Mukopolysaccharidose I (MPS I) Register

Das Register für Mukopolysaccharidose I (MPS I) ist eine laufende Beobachtungsdatenbank, die die Ergebnisse von Patienten mit MPS I verfolgt. Die im MPS I-Register erfassten Daten werden Informationen liefern, um den natürlichen Verlauf und die Progression von MPS I sowie das klinische Ansprechen von Patienten, die eine Enzymersatztherapie erhalten, wie Aldurazyme (rekombinante humane Alpha-L-Iduronidase) oder andere Behandlungsmodalitäten, besser zu charakterisieren.

Die Ziele des Registers sind:

• Beurteilung der langfristigen Wirksamkeit und Sicherheit von Aldurazyme® (Laronidase)
• Charakterisierung und Beschreibung der MPS I-Population als Ganzes, einschließlich der Variabilität, Progression und des natürlichen Verlaufs von MPS I
• Unterstützung der medizinischen MPS I-Gemeinschaft bei der Entwicklung von Empfehlungen zur Überwachung von Patienten und Berichten über Patientenergebnisse zur Optimierung der Patientenversorgung

Das MPS I-Register ist ein internationales Programm; zusätzlich zu den zentralen Kontaktinformationen, die unter der Überschrift „Standort“ bereitgestellt werden, können sich Patienten an folgende Stelle wenden:

• Im asiatisch-pazifischen Raum - Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• In Europa - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• In Lateinamerika - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
• In Nordamerika - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Einschlusskriterien:

• Alle Patienten mit einer bestätigten MPS I-Diagnose sind für den Einschluss geeignet. Die bestätigte Diagnose ist definiert als: A. dokumentierter biochemischer Nachweis eines Mangels an alpha (a)-L-Iduronidase-Enzymaktivität und/oder B. Mutation(en) im Gen, das für a-L-Iduronidase kodiert, oder messbare klinische Anzeichen und Symptome von MPS I
• Für alle Patienten sollte ein ausgefülltes Patientenautorisierungsformular vorliegen

Ausschlusskriterien:

• Keine Ausschlusskriterien für die Teilnahme am MPS I-Register. HINWEIS: Die Teilnahme am Register schließt die Teilnahme an anderen klinischen Studien nicht aus.