Fabry-Krankheitsregister und Schwangerschafts-Teilregister

Das Fabry-Register ist ein laufendes, internationales, multizentrisches, strenges Beobachtungsprogramm, das die routinemäßigen klinischen Ergebnisse für Patienten mit Morbus Fabry verfolgt, unabhängig vom Behandlungsstatus. Es ist keine experimentelle Intervention erforderlich; die Patienten im Register unterziehen sich klinischen Beurteilungen und erhalten eine Versorgung, wie vom behandelnden Arzt des Patienten festgelegt.

Die primären Ziele des Registers sind:

• Verbesserung des Verständnisses der Variabilität, Progression und des natürlichen Verlaufs von Morbus Fabry, einschließlich heterozygoter Frauen mit der Krankheit;
• Unterstützung der medizinischen Fabry-Gemeinschaft bei der Entwicklung von Empfehlungen zur Überwachung von Patienten und Berichten über Patientenergebnisse zur Optimierung der Patientenversorgung;
• Charakterisierung und Beschreibung der Fabry-Population als Ganzes;
• Beurteilung der langfristigen Sicherheit und Wirksamkeit von Fabrazyme®

Fabry-Schwangerschafts-Unterregister: Dieses Unterregister ist ein multizentrisches, internationales, longitudinales, beobachtendes und freiwilliges Programm, das entwickelt wurde, um die Schwangerschaftsergebnisse für jede in das Fabry-Register aufgenommene schwangere Frau zu verfolgen, unabhängig davon, ob sie eine krankheitsspezifische Therapie (wie z. B. Enzymersatztherapie mit Agalsidase beta) erhält und unabhängig vom kommerziellen Produkt, mit dem sie behandelt werden kann. Daten aus dem Unterregister werden auch verwendet, um verschiedene globale regulatorische Anforderungen zu erfüllen, die Produktentwicklung/-erstattung zu unterstützen und für andere forschungs- und nicht forschungsbezogene Zwecke. Es wird keine experimentelle Intervention durchgeführt; daher wird ein Patient klinischen Beurteilungen unterzogen und erhält die vom Arzt des Patienten festgelegte Standardbehandlung. Wenn eine Patientin in dieses Unterregister einwilligt, werden Informationen über die Krankengeschichte und Geburtsgeschichte, Schwangerschaft und Geburt der Patientin erfasst, und wenn eine Patientin der Datenerfassung für ihren Säugling zustimmt, werden Daten über das Wachstum des Säuglings bis Monat 36 nach der Geburt erfasst.

Einschlusskriterien

• Fabry-Register: Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose von Morbus Fabry, die die Einwilligungserklärung und die Patientenautorisierungserklärung(en) unterzeichnet haben, sind für den Einschluss geeignet. Eine bestätigte Diagnose ist definiert als dokumentierter Mangel an Plasma- oder Leukozyten-αGAL(alpha-Galactosidase)-Enzymaktivität und/oder Mutation(en) im für αGAL kodierenden Gen.

• Fabry Schwangerschaft Sub-Register:

  • Geeignete Frauen müssen:

    • in das Fabry-Register aufgenommen werden.
    • schwanger sein oder schwanger gewesen sein, mit entsprechender medizinischer Dokumentation.
    • eine unterzeichnete Einwilligungserklärung und Autorisierungserklärung(en) zur Teilnahme an dem Unterregister vor der Durchführung einer Datenerfassung im Zusammenhang mit dem Unterregister bereitzustellen.

Ausschlusskriterien Fabry-Register: Es gibt keine Ausschlusskriterien. Fabry Schwangerschaft Subregister: Es gibt keine Ausschlusskriterien.