Rekrutierung
NCT00231400
Glykogen-Speicherkrankheit Typ II
Morbus Pompe
Registerprotokoll für Morbus Pompe
Alle Geschlechter
Diese Studie richtet sich an Teilnehmer aller Geschlechter
N/A
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2000 Teilnehmer
Studie umfasst eine große Gruppe von Teilnehmern
291 Standorte
An zahlreichen Standorten verfügbar
Studienübersicht
Das Pompe-Register ist ein globales, multizentrisches, internationales, longitudinales, beobachtendes und freiwilliges Programm für Patienten mit Morbus Pompe, das entwickelt wurde, um den natürlichen Verlauf der Erkrankung und die Ergebnisse bei behandelten und nicht behandelten Patienten zu verfolgen. Die Daten aus dem Register werden auch verwendet, um verschiedene globale regulatorische Verpflichtungen zu erfüllen, die Produktentwicklung/-erstattung zu unterstützen und für andere forschungs- und nicht forschungsbezogene Zwecke.
Die Ziele des Registers sind:
- Verbesserung des Verständnisses der Variabilität, Progression, Identifizierung und des natürlichen Verlaufs von Morbus Pompe mit dem ultimativen Ziel, die therapeutische Intervention besser zu leiten und zu bewerten.
- Unterstützung der medizinischen Pompe-Gemeinschaft bei der Entwicklung von Empfehlungen zur Überwachung von Patienten und Bereitstellung von Berichten über die Patientenergebnisse zur Optimierung der Patientenversorgung.
- Charakterisierung der Pompe-Population.
- Beurteilung der langfristigen Wirksamkeit von Alglucosidase alfa.
Studiendetails
Studiendesign-Zeitperspektive: retrospektiv und prospektiv
Teilnahmekriterien
Einschlusskriterien:
Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose von Morbus Pompe, die die Einwilligungserklärung(en) unterzeichnet haben, sind für die Aufnahme geeignet. Bestätigte Diagnose ist definiert als dokumentierter GAA-Enzymmangel aus Blut, Haut oder Muskelgewebe und/oder Dokumentation von 2 GAA-Genmutationen.
Ausschlusskriterien:
In diesem Register gibt es keine Ausschlusskriterien