Registerprotokoll für Morbus Pompe

Das Pompe-Register ist ein globales, multizentrisches, internationales, longitudinales, beobachtendes und freiwilliges Programm für Patienten mit Morbus Pompe, das entwickelt wurde, um den natürlichen Verlauf und die Ergebnisse der Erkrankung bei behandelten und nicht behandelten Patienten zu verfolgen. Daten aus dem Register werden auch verwendet, um verschiedene globale regulatorische Verpflichtungen zu erfüllen, die Produktentwicklung/-erstattung zu unterstützen und für andere forschungs- und nicht forschungsbezogene Zwecke.

Die Ziele des Registers sind:

• Verbesserung des Verständnisses der Variabilität, Progression, Identifizierung und des natürlichen Verlaufs von Morbus Pompe mit dem ultimativen Ziel, die therapeutische Intervention besser zu leiten und zu bewerten.
• Unterstützung der medizinischen Pompe-Gemeinschaft bei der Entwicklung von Empfehlungen zur Überwachung von Patienten und Bereitstellung von Berichten über die Patientenergebnisse zur Optimierung der Patientenversorgung.
• Charakterisierung der Population mit Morbus Pompe.
• Beurteilung der langfristigen Wirksamkeit von Alglucosidase alfa.

Studiendesign-Zeitperspektive: retrospektiv und prospektiv

Einschlusskriterien:

Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose von Morbus Pompe, die die Patienteninformation und Einwilligungserklärung(en) unterzeichnet haben, sind für die Aufnahme geeignet. Eine bestätigte Diagnose ist definiert als dokumentierter GAA-Enzymmangel aus Blut, Haut oder Muskelgewebe und/oder Dokumentation von 2 GAA-Genmutationen.

Ausschlusskriterien:

In diesem Register gibt es keine Ausschlusskriterien