International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-Register

Das ICGG Gaucher-Register ist ein laufendes, internationales, multizentrisches, strenges Beobachtungsprogramm, das die routinemäßigen klinischen Ergebnisse für Patienten mit Morbus Gaucher verfolgt, unabhängig vom Behandlungsstatus. Es ist keine experimentelle Intervention involviert; die Patienten im Register unterziehen sich klinischen Beurteilungen und erhalten eine Versorgung, wie vom behandelnden Arzt des Patienten festgelegt.

Die Ziele des Registers sind:

• Verbesserung des Verständnisses der Variabilität, Progression, Identifizierung und des natürlichen Verlaufs der Gaucher-Krankheit mit dem letztendlichen Ziel, die therapeutische Intervention besser zu leiten und zu bewerten.
• Unterstützung der medizinischen Gemeinschaft von Gaucher bei der Entwicklung von Empfehlungen zur Überwachung von Patienten und Bereitstellung von Berichten über die Patientenergebnisse zur Optimierung der Patientenversorgung.
• Charakterisierung der Gaucher-Krankheitspopulation.
• Beurteilung der langfristigen Wirksamkeit von Imiglucerase und Eliglustat.

Gaucher-Unterregister Schwangerschaft: Das primäre Ziel dieses Unterregisters ist es, die Schwangerschaftsergebnisse, einschließlich Komplikationen und Wachstum des Säuglings, bei allen Frauen mit Morbus Gaucher während der Schwangerschaft zu verfolgen, unabhängig davon, ob sie eine krankheitsspezifische Therapie erhalten. Es wird keine experimentelle Intervention durchgeführt; daher wird eine Patientin klinischen Beurteilungen unterzogen und erhält eine vom Arzt der Patientin festgelegte Standardbehandlung.Wenn eine Patientin in dieses Unterregister einwilligt, werden Informationen über die medizinische und geburtshilfliche Vorgeschichte, Schwangerschaft und Geburt der Patientin erfasst, und wenn eine Patientin in die Datenerfassung für ihren Säugling einwilligt, werden Daten zum Wachstum des Säuglings bis Monat 36 nach der Geburt erfasst.

Einschlusskriterien:

ICGG Gaucher Register

• Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose von Morbus Gaucher sind für die Aufnahme in das Register geeignet. Eine bestätigte Diagnose ist definiert als dokumentierter β-Glucocerebrosidase-Mangel und/oder eine Mutation im β-Glucocerebrosidase-Gen.
• Für alle Patienten wird eine entsprechende Patientengenehmigung eingeholt.

Gaucher-Unterregister Schwangerschaft:

• in das ICGG Gaucher-Register aufgenommen werden.
• schwanger sein oder schwanger gewesen sein, mit entsprechender medizinischer Dokumentation.
• eine unterzeichnete Einwilligungserklärung und Genehmigungserklärung(en) zur Teilnahme am Unterregister vor der Durchführung jeglicher Datenerfassung im Zusammenhang mit dem Unterregister bereitzustellen.

Ausschlusskriterien:

- Keine Ausschlusskriterien für die Teilnahme am ICGG Gaucher Register und Subregister.