Eine Langzeitstudie zur Sicherheit und Immunogenität der Olipudase alfa-Therapie bei pädiatrischen Patienten unter 2 Jahren mit saurem Sphingomyelinasemangel (ASMD)

US-amerikanische, multizentrische, offene Kohorten-Beobachtungsstudie mit primärer Datenerfassung. Zusätzliche im Prüfplan festgelegte Verfahren zur Behandlung der Studienziele (z. B. Beurteilung von ADA) können außerhalb des Versorgungsstandards für saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) betrachtet werden, aber die Studienmethodik bleibt nicht interventionell, da die zusätzliche Erfassung von Daten von Teilnehmern die Behandlung nicht vorschreibt. Die Gesamtstudiendauer beträgt insgesamt 5 Jahre. Der Nachbeobachtungszeitraum beträgt mindestens 1 Jahr bis maximal 3 Jahre. Der Aufnahmezeitraum beträgt bis zu 4 Jahre, um mindestens 1 Jahr Nachbeobachtung für den letzten aufgenommenen Teilnehmer zu ermöglichen.

Dies ist ein hybrides Studiendesign.
Die Patienten müssen nicht zu bestehenden Prüfzentren reisen, um aufgenommen zu werden.

Einschlusskriterien:

• Der Teilnehmer muss ASMD Typ A/B oder B haben und zum Zeitpunkt des Behandlungsbeginns < 2 Jahre alt sein ODER ASMD Typ A (ohne Altersbeschränkung).
• Der Teilnehmer muss ≥ 2 kg wiegen [Die US-amerikanische Verschreibungsinformation (USPI)] für Olipudase alfa legt dieses Mindestgewicht für Säuglinge fest, die Olipudase alfa erhalten).
• Der Teilnehmer muss eine dokumentierte ASMD haben, die in peripheren Leukozyten, kultivierten Fibroblasten oder Lymphozyten und/oder durch Genotypbestimmung bestimmt wird.
• Die unterzeichnete Einwilligungserklärung muss von den Eltern(n)/dem/den gesetzlichen Vormund(en) des Teilnehmers bereitgestellt werden, einschließlich der Einhaltung der in der Einwilligungserklärung (ICF) und in diesem Prüfplan aufgeführten Anforderungen und Einschränkungen. Die unterzeichnete Einwilligungserklärung muss bereitgestellt werden, bevor prüfplanbezogene Verfahren durchgeführt werden.
• Der Teilnehmer ist für den Beginn einer Olipudase alfa-Enzymersatztherapie geeignet oder hat die erste Dosis (und nicht mehr) von Olipudase alfa erhalten und hat abrufbare klinische, Labor- und ADA-Daten.

Ausschlusskriterien:

• Der Teilnehmer hat innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten vor der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung und der Aufnahme in die Studie ein Prüfpräparat erhalten.
• Der Teilnehmer ist aus vom Prüfarzt festgelegten Gründen, einschließlich medizinischer oder klinischer Erkrankungen, oder einem potenziellen Risiko einer Nichteinhaltung der Studienverfahren nicht für die Teilnahme geeignet.
• Der Teilnehmer ist ein unmittelbares Familienmitglied von Mitarbeitern des Prüfzentrums oder anderen Personen, die direkt an der Durchführung der Studie beteiligt sind, in Verbindung mit Abschnitt 1.61 der ICH-GCP-Verordnung E6.