Registro de la enfermedad de Fabry y subregistro de embarazos

El Registro de Fabry es un programa en curso, internacional, multicéntrico y estrictamente observacional que realiza un seguimiento de los resultados clínicos rutinarios de los pacientes con la enfermedad de Fabry, independientemente del estado del tratamiento. No hay intervención experimental implicada; los pacientes del registro se someten a evaluaciones clínicas y reciben atención según lo determine el médico responsable del tratamiento del paciente.

Los objetivos principales del registro son:

• Mejorar la comprensión de la variabilidad, la progresión y la evolución natural de la enfermedad de Fabry, incluidas las mujeres heterocigóticas con la enfermedad;
• Ayudar a la comunidad médica de Fabry con el desarrollo de recomendaciones para supervisar a los pacientes e informes sobre los resultados de los pacientes para ayudar a optimizar la atención al paciente;
• Caracterizar y describir la población de Fabry en su conjunto;
• Evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de Fabrazyme®

Subregistro de embarazos de Fabry: este subregistro es un programa multicéntrico, internacional, longitudinal, observacional y voluntario diseñado para hacer un seguimiento de los desenlaces del embarazo de cualquier mujer embarazada inscrita en el registro de Fabry, independientemente de si está recibiendo tratamiento específico para la enfermedad (como tratamiento enzimático sustitutivo con agalsidasa beta) e independientemente del producto comercial con el que pueda ser tratada. Los datos del subregistro también se utilizan para cumplir con diversos requisitos normativos globales, para respaldar el desarrollo/reembolso de productos y para otros fines de investigación y no relacionados con la investigación. No se administra ninguna intervención experimental; por lo tanto, un paciente se someterá a evaluaciones clínicas y recibirá el tratamiento estándar según lo determine el médico del paciente. Si una paciente da su consentimiento para este subregistro, se recogerá información sobre los antecedentes médicos y obstétricos de la paciente, el embarazo y el nacimiento y, si una paciente da su consentimiento para la recogida de datos de su bebé, se recogerán datos sobre el crecimiento del bebé hasta el mes 36 posparto.

Criterios de inclusión

• Registro de Fabry: todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry que hayan firmado el/los formulario(s) de consentimiento informado y autorización del paciente son aptos para su inclusión. El diagnóstico confirmado se define como una deficiencia documentada en la actividad y/o mutación(es) de la enzima αGAL (alfa-galactosidasa) en plasma o leucocitos en el gen que codifica la αGAL.

• Subregistro de embarazos de Fabry:

  • Las mujeres elegibles deben:

    • estar inscrito en el Registro de Fabry.
    • estar embarazada o haber estado embarazada con la documentación médica adecuada disponible.
    • proporcionar un formulario(s) de consentimiento informado y autorización firmados para participar en el subregistro antes de que se realice cualquier recogida de datos relacionada con el subregistro.

Criterios de exclusión Registro de Fabry: no hay criterios de exclusión. Subregistro de embarazos de Fabry: no hay criterios de exclusión.