Protocolo del registro de la enfermedad de Pompe

El Registro de Pompe es un programa global, multicéntrico, internacional, longitudinal, observacional y voluntario para pacientes con enfermedad de Pompe, diseñado para hacer un seguimiento de la evolución natural de la enfermedad y de los resultados en pacientes, tanto tratados como no tratados. Los datos del registro también se utilizan para cumplir varios compromisos normativos globales, para respaldar el desarrollo/reembolso de productos y para otros fines de investigación y no relacionados con la investigación.

Los objetivos del registro son:

• Mejorar la comprensión de la variabilidad, la progresión, la identificación y la evolución natural de la enfermedad de Pompe, con el objetivo final de guiar y evaluar mejor la intervención terapéutica.
• Ayudar a la comunidad médica de Pompe con el desarrollo de recomendaciones para supervisar a los pacientes y proporcionar informes sobre los resultados de los pacientes, para optimizar la atención al paciente.
• Caracterizar la población con enfermedad de Pompe.
• Evaluar la eficacia a largo plazo de la alglucosidasa alfa.

Perspectiva temporal del diseño del estudio: retrospectiva y prospectiva

Criterios de inclusión:

Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe que hayan firmado el/los formulario(s) de consentimiento informado y autorización son aptos para su inclusión. El diagnóstico confirmado se define como una deficiencia documentada de la enzima GAA en sangre, piel o tejido muscular y/o documentación de 2 mutaciones del gen GAA.

Criterios de exclusión:

No hay criterios de exclusión en este registro