Registro de la enfermedad de Gaucher y subregistro de embarazos del Grupo Internacional Colaborativo de Gaucher (International Collaborative Gaucher Group, ICGG)

El Registro de Gaucher del ICGG es un programa internacional, multicéntrico y estrictamente observacional en curso que realiza un seguimiento de los resultados clínicos rutinarios de los pacientes con enfermedad de Gaucher, independientemente del estado del tratamiento. No hay intervención experimental implicada; los pacientes del registro se someten a evaluaciones clínicas y reciben atención según lo determine el médico responsable del tratamiento del paciente.

Los objetivos del registro son:

• Mejorar la comprensión de la variabilidad, la progresión, la identificación y la evolución natural de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo final de guiar y evaluar mejor la intervención terapéutica.
• Ayudar a la comunidad médica de Gaucher con el desarrollo de recomendaciones para la supervisión de los pacientes y proporcionar informes sobre los resultados de los pacientes, para optimizar la atención al paciente.
• Caracterizar la población con enfermedad de Gaucher.
• Evaluar la eficacia a largo plazo de imiglucerasa y de eliglustat.

Subregistro de embarazos de Gaucher: el objetivo principal de este subregistro es hacer un seguimiento de los desenlaces del embarazo, incluidas las complicaciones y el crecimiento del lactante, en todas las mujeres con enfermedad de Gaucher durante el embarazo, independientemente de si reciben tratamiento específico para la enfermedad. No se administra ninguna intervención experimental; por lo tanto, una paciente se someterá a evaluaciones clínicas y recibirá el tratamiento estándar según lo determine el médico de la paciente. Si una paciente da su consentimiento para este subregistro, se recogerá información sobre los antecedentes médicos y obstétricos de la paciente, el embarazo y el nacimiento, y, si una paciente da su consentimiento para la recogida de datos para su bebé, se recogerán datos sobre el crecimiento del bebé hasta el mes 36 después del parto.

Criterios de inclusión:

Registro de Gaucher del ICGG

• Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher son aptos para su inclusión en el registro. El diagnóstico confirmado se define como una deficiencia documentada de β-glucocerebrosidasa y/o mutación en el gen de la β-glucocerebrosidasa.
• Para todos los pacientes, se obtendrá la autorización adecuada del paciente.

Subregistro de embarazos de Gaucher:

• inscribirse en el Registro de Gaucher del ICGG.
• estar embarazada o haber estado embarazada con la documentación médica adecuada disponible.
• proporcionar un formulario(s) de consentimiento informado y autorización firmados para participar en el subregistro antes de que se realice cualquier recogida de datos relacionada con el subregistro.

Criterios de exclusión:

- Sin criterios de exclusión para participar en el registro y subregistro de Gaucher del ICGG.