Reclutamiento
NCT00358943
<strong>Quién puede participar:</strong> adultos y niños con enfermedad de Gaucher confirmada pueden participar en el registro. Las mujeres embarazadas con enfermedad de Gaucher que estén inscritas en el registro pueden participar en el subregistro de embarazos.
<strong>Detalles del estudio:</strong> los participantes proporcionarán información sobre sus antecedentes médicos y resultados con fines de investigación.
<p>Criterios de inclusión:</p><p>Registro de Gaucher del ICGG</p><ul><li>Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher son aptos para su inclusión en el registro. El diagnóstico confirmado se define como una deficiencia documentada de β-glucocerebrosidasa y/o mutación en el gen de la β-glucocerebrosidasa.</li><li>Para todos los pacientes, se obtendrá la autorización adecuada del paciente.</li></ul><p>Subregistro de embarazos de Gaucher:</p><ul><li>inscribirse en el Registro de Gaucher del ICGG.</li><li>estar embarazada o haber estado embarazada con la documentación médica adecuada disponible.</li><li>proporcionar un formulario(s) de consentimiento informado y autorización firmados para participar en el subregistro antes de que se realice cualquier recogida de datos relacionada con el subregistro.</li></ul><p>Criterios de exclusión:</p><p>- Sin criterios de exclusión para la participación en el registro y subregistro de Gaucher del ICGG.</p>
Todo género
Este estudio está dirigido a participantes de todos los géneros
N/A
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12000 participantes
El estudio involucra a un grupo grande de participantes
337 ubicaciones
Disponible en varias ubicaciones
Descripción general del estudio
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de lipidosis cerebral
- Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa
- Enfermedad por deficiencia de beta glucosidasa de glucosilceramida
Criterios de elegibilidad
Estudio sobre la enfermedad de Gaucher y los desenlaces del embarazo
Actualizado el abril de 2026. ID del estudio: NCT00358943