Estudio de seguridad e inmunogenicidad a largo plazo en el mundo real del tratamiento con olipudasa alfa en pacientes pediátricos menores de 2 años con deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)

Estudio observacional abierto, de cohortes, multicéntrico, estadounidense con recogida de datos principales. Los procedimientos complementarios especificados en el protocolo para abordar los objetivos del estudio (p. ej., evaluación de AAF) pueden considerarse fuera del tratamiento estándar para la deficiencia de esfingomielinasa ácida (DMA), pero la metodología del estudio sigue siendo no intervencionista, ya que la recopilación adicional de datos de los participantes no dictará el tratamiento. La duración total total del estudio será de 5 años. El periodo de seguimiento será de un mínimo de 1 año hasta un máximo de 3 años. El periodo de inscripción será de hasta 4 años, para permitir un mínimo de 1 año de seguimiento para el último participante inscrito.

Este es un diseño de estudio híbrido.
Los pacientes no necesitan desplazarse a los centros del estudio existentes para inscribirse.

Criterios de inclusión:

• El participante debe tener ASMD tipo A/B o B y debe tener <2 años de edad en el momento del inicio del tratamiento, O ASMD tipo A (sin restricción de edad).
• El participante debe pesar ≥2 kg [La información de prescripción de los Estados Unidos (USPI)] para olipudasa alfa especifica este peso mínimo para los lactantes que reciben olipudasa alfa).
• El participante debe tener ASMD documentada, determinada en leucocitos periféricos, fibroblastos cultivados o linfocitos y/o mediante determinación del genotipo.
• El/los progenitor(es)/tutor(es) legal(es) del participante deben proporcionar el consentimiento informado firmado, incluido el cumplimiento de los requisitos y restricciones enumerados en el formulario de consentimiento informado (FCI) y en este protocolo. El FCI firmado debe proporcionarse antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el protocolo.
• El participante es apto para iniciar el tratamiento sustitutivo enzimático con olipudasa alfa o ha recibido la primera dosis (y no más) de olipudasa alfa y tiene datos clínicos, analíticos y de AAF recuperables.

Criterios de exclusión:

• El participante ha recibido un fármaco en investigación en los 30 días o 5 semividas del fármaco antes de la firma del FCI y la inscripción en el estudio.
• El participante no es apto para participar por motivos determinados por el investigador, incluidas afecciones médicas o clínicas, o riesgo potencial de incumplimiento de los procedimientos del estudio.
• El participante es un familiar directo de los empleados del centro del estudio u otras personas directamente implicadas en la realización del estudio, junto con la sección 1.61 de la Ordenanza E6 de BPC de la ICH.