Maladies rares

En Inde, Lavanaya vit avec la mucopolysaccharidose de type I.

Il existe plus de sept mille maladies rares, qui affectent dans leur ensemble plus de trois cent cinquante millions de personnes à travers le monde.

La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent en compliquer le diagnostic et le traitement. Pour les personnes souffrant de maladies rares, la vie est un parcours de santé semé de tests, de diagnostics erronés et de consultation de spécialistes. La franchise Maladies rares de Sanofi se concentre sur ces problèmes de santé insuffisamment pris en charge pour proposer des options de soins de santé durables permettant de transformer la vie de ceux qui en souffrent.

Bâtie au fil du temps à force de développement interne, d’acquisitions stratégiques et de partenariats, la franchise Maladies rares de Sanofi se concentre sur les maladies lysosomales, un groupe de maladies génétiques rares causées par des déficits frappant certaines enzymes, et sur d’autres maladies rares. 

Chaque domaine couvert par notre franchise Maladies rares s’adresse à de petites populations de patients auxquelles elle propose des soins personnalisés et des produits hautement spécialisés.

Inspirés par les patients du monde entier 

Ci-dessus, de gauche à droite : Alfie, déficit en sphingomyélinase acide, Royaume-Uni ; Hsieh, maladie de Fabry, Taiwan ; Ingo, maladie de Pompe, Australie  

Des recherches novatrices sur les maladies lysosomales

Située au cœur de nos activités, la recherche sur les maladies lysosomales a largement contribué à forger la renommée de Sanofi. Aussi appelées « maladies orphelines », ces maladies ne touchent que quelques milliers de personnes dans le monde. 

Le succès qui a couronné nos dix premières années de recherches, principalement consacrées à la mise au point d’un traitement contre une maladie lysosomale appelée « maladie de Gaucher », a conforté le leadership de Sanofi dans le domaine des maladies rares. Les deux décennies suivantes ont cherché à élargir ces activités à d'autres maladies lysosomales, notamment à la maladie de Fabry, à la maladie de Pompe et à la mucopolysaccharidose de type I (MPS I). Dans les domaines du génie génétique et de la fabrication d'ADN recombinant, les avancées historiques de Sanofi ont permis la production à grande échelle de thérapies de traitement enzymatique substitutives capables de décomposer les substances grasses qui s'accumulent dans les cellules en l’absence d'enzymes produites par l’organisme.

Innovation en cours

Sanofi continue de se concentrer sur les maladies lysosomales et de répondre aux besoins de la communauté des patients souffrant de maladies rares. Nous menons par exemple des recherches sur le déficit en sphingomyélinase acide, contre lequel il n’existe actuellement aucun traitement, et sur d’autres maladies lysosomales. Nos programmes de développement actuels se penchent sur la mise au point d’une thérapie expérimentale de deuxième génération contre la maladie de Pompe, sur une thérapie orale expérimentale contre la maladie de Fabry, sur la maladie de Gaucher de type 3, sur la polykystose rénale autosomique dominante (PKD) et sur une forme génétique de la maladie de Parkinson. Nos spécialistes en génétique s’appliquent également à rechercher de nouveaux modes d’administration des traitements, en privilégiant par exemple la voie orale à l’injection intraveineuse. 

Endocrinologie  

L'expertise de Sanofi recouvre le diagnostic, le traitement et le suivi continu de certains cancers de la thyroïde.

Services de soutien  

En raison de la rareté de nombreuses maladies que nous traitons, la plupart des communautés de patients et de soignants présentent une taille et des ressources restreintes. Pour les soutenir, Sanofi s’engage à compléter ses thérapies par la prestation des services suivants :

  • Nous constituons des registres, de grandes bases de données souvent multinationales, que les médecins alimentent en saisissant des renseignements cliniques relatifs à leurs patients. Dans le cas de plusieurs maladies lysosomales, nous contribuons à mettre les connaissances en commun et à mieux comprendre des maladies rares qu'il serait difficile d'étudier autrement. 
  • Nous élaborons une grande variété de supports pédagogiques en version papier comme dématérialisée s’adressant aux patients, à leur famille et aux professionnels de la santé.
  • Notre groupe de défense des droits des patients est très actif au sein de la communauté des patients, dont il s'efforce de comprendre et de défendre les besoins.
  • Notre équipe d'information médicale se consacre à répondre aux questions portant sur les maladies que nous traitons et sur nos produits. 

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