Zoom sur des cellules de sang

Engagés à faire progresser la recherche sur l'hémophilie

Pendant des décennies, la routine des hémophiles était synonyme de perfusions pratiquées plusieurs fois par semaine, parfois même tous les jours.

L'hémophilie est un trouble génétique rare causé par l’incapacité du corps à produire suffisamment de l'un des deux principaux facteurs de coagulation sanguine pour arrêter les saignements. Il existe deux types d’hémophilie : l'hémophilie A et l'hémophilie B, respectivement caractérisées par un déficit en facteurs de coagulation VIII et IX. 

Le traitement de référence des hémophiles consiste à leur injecter ces facteurs de coagulation du sang, que leur corps ne produit pas naturellement. Leur déficit fait considérablement augmenter le risque élevé de d’hémorragies spontanées ou de saignements prolongés, qui se déclenchent souvent au niveau des articulations et des tissus mous, comme les muscles, exposant ainsi les patients à de graves problèmes de santé. Les facteurs injectés n’ont toutefois qu’une courte durée de « demi-vie » dans l’organisme, qui détermine la fréquence à laquelle une personne hémophile doit recevoir des perfusions : plus cette durée de « demi-vie » est courte, plus les injections seront rapprochées.

Les nouveaux traitements mis au point au cours des cours des cinq dernières années, comme les traitements à demi-vie prolongée, ont permis d’espacer les injections à deux fois par semaine, voire davantage, en fonction du type de facteur requis. 

Les chercheurs de Sanofi travaillent non seulement à espacer les perfusions, mais également à mettre au point de toutes nouvelles options de traitement. Ils développent notamment un programme expérimental de thérapie génique qui permettrait de n’administrer qu’un traitement unique aux patients.

« La communauté de l’hémophilie peut s’attendre à plusieurs bonnes nouvelles, indique Rob Peters, Responsable de la Recherche, Troubles hématologiques rares de Sanofi, qui mène des recherches sur les traitements contre l’hémophilie depuis plus de quinze ans. Les équipes de Sanofi possèdent une connaissance très approfondie de l’hématologie et travaillent avec la communauté de l’hémophilie depuis fort longtemps, ce qui nous a permis de concevoir de nouveaux traitements susceptibles de dépasser les limites des traitements existants. »

 

Vivre avec l'hémophilie

Les personnes atteintes d'hémophilie sévère sont exposées à différentes complications à long terme, y compris à des épisodes de saignements spontanés ou prolongés à l’origine de lésions irréversibles des articulations. Ces lésions figurent parmi les conséquences les plus problématiques de l’hémophilie, car elles peuvent limiter la mobilité et donc les activités quotidiennes des hémophiles. Des saignements répétés dans une même articulation, ou « articulation-cible », peuvent causer de graves dégâts et contraindre à un remplacement très prématuré de l’articulation.

Le traitement de l'hémophilie repose sur le remplacement du facteur manquant à une fréquence et dans des quantités suffisantes pour permettre la coagulation du sang. La décomposition de ces facteurs par le corps humain a généralement pour fonction d’éviter toute coagulation indésirable ; chez les hémophiles, toutefois, ce processus naturel réduit rapidement la capacité de coagulation acquise grâce aux traitements. 

Espacer les traitements

Les premiers facteurs de remplacement à demi-vie prolongée ont considérablement espacé les perfusions, tout en offrant une protection constante contre les saignements. Il est désormais possible d’espacer les perfusions de quelques jours, voire d’une semaine ou plus, en fonction du type d'hémophilie. 

Il arrive toutefois que les patients restent plus exposés que les non-hémophiles, malgré les traitements à demi-vie prolongée.

De nouvelles approches à l'horizon

Le traitement par facteur de remplacement reste la pierre angulaire de la prise en charge de l’hémophilie, car il permet d’apporter à l’organisme ce qui lui fait défaut. Chacun se fait toutefois sa propre opinion sur le mode de vie et le traitement qui lui convient le mieux. Nous continuons pour notre part de travailler à améliorer le traitement par facteur de remplacement en vue d’espacer encore davantage les perfusions, tout en offrant une protection durable. Nous étudions par ailleurs de nouvelles méthodes susceptibles de donner naissance à un traitement totalement différent de l'hémophilie.

Nos chercheurs étudient une option de traitement capable de « neutraliser » la production d’une protéine qui inhibe les facteurs de coagulation actifs. Efficace chez les patients atteints d'hémophilie A comme B, cette approche expérimentale remplacerait les fréquentes injections intraveineuses par une petite injection sous-cutanée par mois, au service d’un même objectif : maintenir le taux d’activité du facteur de coagulation. 

Nous étudions également une approche de thérapie génique visant à reprogrammer l'ADN afin de produire le facteur de coagulation manquant. Le recours à la thérapie génique permettrait de proposer une solution permanente sous la forme d’un traitement à administration unique.

« Nous sommes convaincus que le traitement par facteur de remplacement restera la pierre angulaire de la prise en charge de l’hémophilie. Nous nous engageons à atteindre de meilleurs résultats en développant de nouvelles approches et modalités et, pourquoi pas, des traitements curatifs. Le défi est de taille, mais nous sommes prêts à relever », conclut Rob Peters.

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