Adolescents dans un vaisseau spatial expliquant la maladie de Pompe

Le dessin animé Medikidz aide les enfants à comprendre la maladie de Pompe à début tardif

Pourquoi est-ce que mon corps change ?  Pourquoi est-ce que je n’arrive pas à suivre quand je joue au foot avec mes copains ? Est-ce que je dois réellement changer mon alimentation ? Autant de questions que des enfants atteints de la maladie de Pompe à début tardif (LOPD) peuvent se poser…

Les enfants souffrant de LOPD peuvent ressentir une certaine faiblesse musculaire qui les empêche de suivre le rythme de leurs camarades, en particulier lorsqu'ils pratiquent un sport. Ils devront peut-être aussi changer leurs habitudes alimentaires.

Pour ces enfants, les changements qu'ils traversent peuvent être effrayants, déroutants et difficiles à accepter, et il leur est souvent difficile de trouver le moyen de parler de leur maladie à leurs amis. Pour aider les enfants à mieux connaître la LOPD et leur donner les outils dont ils ont besoin pour en parler avec leurs amis et leurs camarades de classe, Sanofi s'est associé à Jumo pour créer un livre Medikidz sur la maladie.

Medikidz est une marque bien connue dans le domaine de l'éducation à la santé des enfants. Les livres Medikidz existent pour un large éventail de maladies. L'édition LOPD de Medikidz est disponible sous forme de livre physique et de vidéo YouTube.

 
Comprendre la maladie de Pompe à début tardif chez l’enfant – Dessin animé Medikidz
 

Transcript de la vidéo

Qu'est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire génétique, progressivement débilitante et souvent mortelle, qui concernerait une naissance sur 40 0001.  Les symptômes peuvent survenir à tout âge, de la toute petite enfance jusqu’à la fin de l'âge adulte. Elle est due à une déficience ou à un dysfonctionnement génétiques de l’alpha-glucosidase acide (GAA) de l'enzyme lysosomale, qui entraîne une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. La maladie de Pompe touche aussi souvent les garçons que les filles.

La maladie peut se classer en deux grandes catégories, la forme à début tardif (LOPD) et la forme infantile (IOPD). Les personnes atteintes de LOPD peuvent généralement présenter des symptômes à n'importe quel stade de leur première année de vie, jusqu’à la fin de l'âge adulte et manifestent rarement des problèmes cardiaques. Le symptôme caractéristique de la LOPD est une faiblesse des muscles squelettiques, qui se traduit souvent par une incapacité à marcher et par une fonction respiratoire réduite. Les patients ont souvent besoin de fauteuils roulants pour se déplacer et peuvent avoir besoin d’une assistance respiratoire.

Les symptômes de l'IOPD apparaissent généralement quelques mois après la naissance et touchent fréquemment le cœur, en plus d'une faiblesse des muscles squelettiques. Les autres symptômes sont des difficultés respiratoires, des infections thoraciques fréquentes, des problèmes d'alimentation entraînant une incapacité à prendre du poids et une difficulté à atteindre et à franchir certains stades de développement.

La maladie de Pompe a été baptisée du nom médecin hollandais qui l'a découverte, Joannes Cassianus Pompe. Elle fait partie d'une famille de maladies appelées maladies de la surcharge lysosomale.

Référence

1AUSEMS 1999, Community Genet 1999;2:91–96.

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