Une femme vue de dos regardant un champ

Mère, sœur et fille : vivre avec la maladie de Fabry



Anna est Finlandaise et pendant toute son enfance elle a vu sa mère et son frère, Riitta et Juha, aux prises avec des problèmes de santé inexpliqués comme de la fatigue et des douleurs dans les mains et dans les pieds. Anna n’était pas non plus épargnée, mais faute d’explication sur l’origine de ses symptômes, Riitta la réconfortait en lui disant qu’elle et son frère étaient « juste différents ». Ce n’est qu’en 1996 que ces différences ont éclaté au grand jour, lorsqu’on leur a diagnostiqué une maladie de Fabry. « Nous avons toujours su que quelque chose n’allait pas. Ce diagnostic l’a confirmé. C’était en quelque sorte un soulagement », se souvient Anna.

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Aujourd’hui, en tant que fille, sœur et mère, Anna connaît bien l’impact que la maladie de Fabry peut avoir sur les femmes et leurs familles. Elle a été le témoin de première ligne des difficultés auxquelles de nombreuses femmes atteintes d’une maladie rare sont confrontées, surtout dans les pays où les ressources sur la maladie sont limitées et les patients avec lesquels échanger peu nombreux. La famille d’Anna fait partie des membres fondateurs de l’Association finlandaise des patients de la maladie de Fabry. Elle a également participé à la création de HARSO, la première organisation finlandaise pour les personnes atteintes de maladies rares. 

La maladie de Fabry, une affaire de famille

Voir sa mère vieillir avec la maladie de Fabry a été émotionnellement éprouvant et l’a amenée à s’interroger sur ce qu’elle aurait elle-même à vivre. « Voir ses parents vieillir est parfois difficile, mais la maladie de Fabry rend cette expérience encore plus éprouvante. J’ai aidé et accompagné ma mère tout en me demandant si j’allais connaître les mêmes épreuves qu’elle. » 

Cela dit, Anna sait pertinemment que chacun vit différemment sa maladie. « Si je compare les données à ma disposition, je constate que les symptômes de ma mère et de mon frère sont globalement plus sévères. Mais parfois, il faut que je m’en souvienne lorsque je parle de ma propre santé ou que je donne des conseils », explique-t-elle. 

Anna discute également de la maladie de Fabry avec sa propre fille. Bien que celle-ci n’en soit pas atteinte, elle n’en reste pas moins concernée. Elle encourage sa fille à parler ouvertement de ses difficultés personnelles ou de sujets sensibles. Et bien que celle-ci ne soit ni affectée par la maladie de Fabry, ni porteuse du gène de la maladie, elle conseille régulièrement les jeunes femmes sur la maladie, les tests génétiques et les réactions qu’elles peuvent avoir dans l’éventualité où leurs propres enfants seraient diagnostiqués. 

« Lorsqu’on est atteint de la maladie de Fabry et que l’on a des enfants, il faut trouver un équilibre dans de nombreux domaines. Il faut notamment décider jusqu’à quel point les enfants doivent être impliqués et à quel moment. De nombreux enfants s’inquiètent profondément de l’impact de la maladie de Fabry sur leurs parents, mais ils ne veulent pas nécessairement s’en expliquer avec leurs amis. » Anna précise qu’elle comprend ces réticences et qu’elle les éprouve elle-même assez souvent. 

Anna encourage aussi les femmes à prendre le temps de penser à elles. « Maintenant que je suis plus âgée, je constate à quel point il est important de faire attention à soi. Lorsque j’étais plus jeune, j’avais davantage tendance à repousser mes limites – travailler, faire le ménage, préparer les repas. Aujourd’hui, je sais qu’il n’y a rien de répréhensible à commander de temps en temps des repas à domicile ! » Elle a également constaté que son travail jouait un rôle important dans son équilibre physique et psychologique et milite pour que les autres femmes atteintes de la maladie de Fabry obtiennent du soutien pour parvenir à un bon équilibre entre vie professionnelle et vie privée. 

« Je pense que je serais en moins bonne santé si je ne travaillais pas, mais c’est tout à fait personnel. L’essentiel est d’aider chacun à rester aussi actif qu’il le souhaite », précise-t-elle. 

Agir pour les femmes atteintes de maladies rares

La participation d’Anna à des associations finlandaises de patients lui a beaucoup appris sur l’expérience des femmes atteintes de la maladie de Fabry, en Finlande et dans d’autres pays. Elle constate que dans certains pays, les ressources sur la maladie sont très limitées voire non existantes, en particulier dans de nombreux pays d’Europe orientale et d’Afrique. Les besoins en matière d’informations et de services de soutien dédiés aux femmes, depuis l’enfance jusqu’à l’adolescence, puis pendant leur grossesse, leur accouchement, lorsqu’elles élèvent leurs enfants et ensuite à la ménopause et lorsqu’elles vieillissent, sont essentiels. Anna milite pour la mise en place de programmes qui proposent une approche globale du bien-être des femmes atteintes de la maladie de Fabry, y compris en matière de santé psychologique et de qualité de vie. 

« Au début, je me souviens que nous avions peur de demander publiquement une prise en charge de la maladie de Fabry. Aujourd’hui, nous pouvons discuter des perspectives qui s’offrent aux patients qui fondent une famille, travaillent et mènent une vie normale. Bien des choses ont changé depuis 10 ans et je pense que nous pouvons être optimistes et nous attendre à encore des progrès », déclare-t-elle. 

Anna ne nie pas que la maladie de Fabry fait partie de sa vie, mais elle souligne qu’elle n’en est qu’un des aspects : « Chaque année, ma résolution du Nouvel An est de mieux prendre soin de moi. La vie a tellement à offrir, même lorsqu’on est atteint de la maladie de Fabry. Il y a tant de belles journées à vivre. »