Vivre avec la maladie de Pompe

Journée internationale de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique neuromusculaire progressive qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Invalidante et souvent fatale, elle affecte approximativement 1 personne sur 40 000 dans le monde1 et peut se manifester à tout âge, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Elle touche autant les hommes que les femmes.

Le diagnostic de la maladie de Pompe est souvent retardé à cause de sa rareté et de sa similarité avec d’autres maladies neuromusculaires2. Il est essentiel de sensibiliser à cette maladie et c’est précisément dans ce but que l’International Pompe Association (IPA)1, avec le soutien de la communauté concernée par cette maladie, a lancé la Journée internationale de la maladie de Pompe en 2014. Cette journée, qui a lieu le 15 avril, a pour objectif de faire une différence dans la vie de personnes comme Tiffany qui avait à peine 13 ans lorsqu’elle a été diagnostiquée. Malgré les contraintes que la maladie exerce sur son existence, Tiffany reste déterminée à faire carrière dans le cinéma.

Causée par un déficit génétique ou une anomalie du fonctionnement en enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne l’accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, la maladie de Pompe se classe en deux groupes : la forme tardive et la forme infantile. Les patients atteints de la forme tardive présentent des symptômes après l’âge de un an jusqu’à l’âge adulte, la plupart du temps sans manifestations cardiaques. Le symptôme caractéristique de la forme tardive de la maladie de Pompe est une faiblesse musculaire qui entraîne souvent des difficultés à marcher et une atteinte de la fonction respiratoire. Les patients ont besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer et éventuellement d’une ventilation assistée pour mieux respirer.

Les symptômes de la forme infantile de la maladie de Pompe se manifestent quelques mois après la naissance par une atteinte cardiaque en plus des troubles moteurs. Les autres symptômes comprennent des difficultés respiratoires, des infections fréquentes des poumons, et des troubles de l’alimentation qui retardent la prise de poids par rapport à la moyenne et se traduisent par des problèmes de développement.

Evolution de la maladie et diagnostic

L’évolution de la maladie varie considérablement. En l’absence de traitement, la forme infantile de la maladie de Pompe est rapidement mortelle malgré des soins de soutien et palliatifs3. Sans traitement, la forme tardive évolue irrémédiablement vers une perte progressive de la fonction musculaire et puis une insuffisance respiratoire, accélérant la mortalité des patients4.

Le dépistage à la naissance de la maladie de Pompe permet d’identifier les patients porteurs de la maladie. Un diagnostic précoce est crucial, surtout pour la forme infantile la plus grave de la maladie. Faute de traitement, les enfants atteints de la maladie de Pompe décèdent souvent avant l’âge de deux ans4, 5. Le dépistage commence par une prise de sang rapide et fiable6.

« Nous nous engageons à soutenir la communauté de Pompe et les patients comme Tiffany pour qui la maladie n’est pas un obstacle pour réaliser leurs rêves. La Journée internationale de la maladie de Pompe et chaque jour de l’année sont l’occasion pour nous de livrer leurs témoignages et de sensibiliser à cette maladie progressive souvent difficile à diagnostiquer », a déclaré Sébastien Martel, Responsable Global, Maladies Rares de Sanofi.

À travers les yeux d’une patiente

Je me dis que si j’arrête ma voie et de me battre pour le cinéma, c’est comme si je disais à ma maladie qu’elle avait gagné et ça ce n’est pas encore envisageable pour le moment.
Tiffany est atteinte de la maladie de Pompe (Belgique)

Voir le témoignage de Tiffany

Références

  1. International Pompe Association, http://www.worldpompe.org/index.php/international-pompe-day. Consulté en avril 2018.
  2. van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Mai 2016; 11: 65.
  3. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, Parini R, Morin G, Beck M, Bauer MS, et al: Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatric Res 2009, 66:329–335.
  4. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease.
    Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
  5. Evidence Report: Newborn Screening for Pompe Disease. 2013 rel="noopener noreferrer" Accessible à l’adresse rel="noopener noreferrer" :
    https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/previous-nominations/pompe-external-evidence-review-report-2013.pdf. Consulté en avril 2018.
  6. Sanofi Genzyme Data on File_Pompe Ped LOPD_Brochure_2014 3:3