Lorsque les patients font partie de la solution



La naissance de JJ, après un accouchement normal, a fait le bonheur de ses parents. Adorable bébé, il s’est développé normalement jusqu’à trois mois, date à laquelle un test de routine a révélé qu’il avait des difficultés à fixer les objets et à les suivre du regard et présentait un nystagmus, c'est-à-dire un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire.

Du jour au lendemain, les parents de JJ ont dû prendre rendez-vous pour un IRM, un souvenir qui, quatre ans plus tard, leur est encore douloureux. Les deux mois qui suivirent ont été particulièrement éprouvants pour le petit garçon et ses parents qui ont multiplié les consultations médicales et les examens invasifs pour obtenir un diagnostic. Voir leur enfant les yeux dilatés, maintenus ouverts au moyen d’écarteurs en métal, leur a été en effet très pénible.

Le diagnostic d’amaurose congénitale de Leber (ou cécité congénitale) a été établi alors que JJ avait cinq mois. Bien que soulagés de connaître le diagnostic, ses parents se sont alors retrouvés confrontés à un lourd fardeau psychologique et financier. À l’instar de la plupart des familles frappées par une maladie rare, ils ont dû chercher seuls des réponses aux nombreuses questions qu’ils se posaient. Ils se sont alors tournés vers la Foundation Fighting Blindness (FFB), où ils ont rencontré des familles dans la même situation que la leur et obtenu de l’aide pour reprendre espoir et aller de l’avant.

Ils ont aussi pu s’entretenir avec Anthony Yanni, Responsable de l’équipe Medical Intelligence & Patient Perspectives de Sanofi, qui comprend combien il est important d’écouter les familles comme celle de JJ.

« Nous donnons aux patients les moyens de faire entendre leur voix et nous prenons en compte ce qu’ils nous disent dans le développement de nos médicaments », explique Anthony Yanni, médecin clinicien de formation qui fait aujourd’hui partie de la Recherche et Développement Monde de Sanofi.

La mission de son équipe est de recueillir des données factuelles sur les maladies, sur les obstacles auxquels les familles sont confrontées au quotidien, sur les conditions de traitement qu’elles sont prêtes à accepter et sur les espoirs qu’elles fondent sur les traitements disponibles. Les données fournies par les patients sont ensuite agrégées et communiquées aux équipes de recherche et de développement de Sanofi afin qu’elles puissent se faire une idée vaste et précise des patients et en tenir compte dans le développement de traitements expérimentaux.

Pour permettre aux chercheurs de se mettre plus facilement en rapport avec les patients, Anthony Yanni a contribué à la mise en place d’un portail dédié où les chercheurs de la R&D de Sanofi peuvent demander de recevoir des informations plus précises sur certaines maladies. Les équipes Patient Advocacy de Sanofi, partenaires essentiels de ce processus, s’emploient à mettre les chercheurs en relation avec les patients, en fonction des besoins exprimés.

Les liens entre JJ et sa famille ont été établis par le biais de l’équipe Rare Disease Patient Advocacy de Sanofi Genzyme, l’Entité commerciale globale Médecine de spécialités de Sanofi. Anthony Yanni et son équipe ont ainsi pu dialoguer avec les patients et leurs familles dès le début du projet de recherche. Une collaboration étroite avec les Opérations cliniques, grâce à une nouvelle initiative -- Patient Informed Research and Development – a permis de faire en sorte que la voix des patients continue d’être entendue et prise en compte tout au long du processus.

« Lorsque nous dialoguons avec les patients atteints de maladies rares, ils nous expliquent pourquoi il est important que nous nous employons à développer tel ou tel traitement en particulier. Même si 2 000 personnes seulement présentent la maladie en question dans le pays, ils tiennent à ce que nous sachions l’impact que cette maladie a sur leur vie, leurs dépenses de santé et leur famille et les perspectives qui s’ouvrent à eux. Ces perspectives aident nos équipes à centrer leurs projets de recherche sur les moyens à mettre en œuvre pour aider efficacement ces patients. Et franchement, c’est ce qui me motive le plus lorsque je me lève le matin », souligne Anthony Yanni en souriant.

JJ a aujourd’hui cinq ans. C’est un petit garçon heureux et par ailleurs en bonne santé. Il perçoit quelques formes et couleurs et adore regarder des vidéos et émissions de télévision de très près sur son iPad. Il se plaint surtout d’avoir les yeux secs, ce qui l’amène à enfoncer souvent ses doigts dans ses yeux. Compte tenu de ses expériences antérieures, Il a aussi beaucoup de réticences à se laisser examiner par des médecins. JJ est encore trop petit pour comprendre la gravité de sa maladie et ses parents redoutent le jour où ils devront lui expliquer de quoi il en retourne vraiment.

La famille de JJ consacre beaucoup de temps à l’amaurose congénitale de Leber, notamment à des activités de levée de fonds et de sensibilisation. Ses parents espèrent qu’un jour les progrès de la recherche permettront à leur fils de lire et de jouer au ballon.