म्यूकोपोलीसैकेरिडोसिस I (MPS I) रजिस्ट्री

Mucopolysaccharidosis I (MPS I) रजिस्ट्री एक चल रहा, अवलोकन डेटाबेस है जो MPS I वाले रोगियों के परिणामों को ट्रैक करता है। एमपीएस I रजिस्ट्री द्वारा एकत्र किए गए डेटा एमपीएस I के प्राकृतिक इतिहास और प्रगति के साथ-साथ एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी प्राप्त करने वाले रोगियों की नैदानिक प्रतिक्रियाओं, जैसे कि एल्डुराजाइम (पुनर्संयोजक मानव अल्फा-एल-इड्रोनिडेज), या अन्य उपचार विधियों को बेहतर ढंग से चिह्नित करने के लिए जानकारी प्रदान करेंगे।

रजिस्ट्री के उद्देश्य इस प्रकार हैं:

• Aldurazyme की दीर्घकालिक प्रभावशीलता और सुरक्षा का मूल्यांकन करने के लिए ,(laronidase)
• एमपीएस I की आबादी को पूरी तरह से चिह्नित और वर्णन करने के लिए, जिसमें एमपीएस I की परिवर्तनशीलता, प्रगति और प्राकृतिक इतिहास शामिल है
• रोगियों की निगरानी के लिए सिफारिशों के विकास और रोगी देखभाल को अनुकूलित करने के लिए रोगी परिणामों पर रिपोर्ट के साथ एमपीएस I चिकित्सा समुदाय की मदद करना

एमपीएस I रजिस्ट्री एक अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम है; "स्थान" शीर्षक के तहत प्रदान की गई केंद्रीय संपर्क जानकारी के अलावा, रोगी संपर्क कर सकते हैं:

• एशिया-प्रशांत में - विवियन लियू, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• यूरोप में - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• लैटिन अमेरिका में - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
• उत्तरी अमेरिका में - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

समावेशन मानदंड:

• एमपीएस I के पुष्टि किए गए निदान वाले सभी रोगी समावेशन के लिए पात्र हैं। पुष्टिकृत निदान को परिभाषित किया गया है: A। अल्फा (a)-L-iduronidase एंजाइम गतिविधि और/या B में कमी के जैव रासायनिक प्रमाण प्रलेखित। A-L-iduronidase के लिए जीन कोडिंग में उत्परिवर्तन(ओं), या मापनीय नैदानिक संकेत और MPS I के लक्षण
• सभी रोगियों के लिए एक पूर्ण रोगी प्राधिकरण फॉर्म होना चाहिए

बहिष्करण मानदंड:

• एमपीएस I रजिस्ट्री में भागीदारी के लिए कोई अपवर्जन मानदंड नहीं। नोट: रजिस्ट्री भागीदारी अन्य नैदानिक अध्ययनों में भागीदारी को बाहर नहीं करती है।