फैबरी रोग रजिस्ट्री और गर्भावस्था उप-पंजीकरण

फैबरी रजिस्ट्री एक चल रहा, अंतरराष्ट्रीय बहु-केंद्र, सख्ती से अवलोकन कार्यक्रम है जो उपचार की स्थिति के बावजूद फैबरी रोग के रोगियों के लिए नियमित नैदानिक परिणामों को ट्रैक करता है। कोई प्रयोगात्मक हस्तक्षेप शामिल नहीं है; रजिस्ट्री में रोगी नैदानिक मूल्यांकन से गुजरते हैं और रोगी के उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा निर्धारित देखभाल प्राप्त करते हैं।

रजिस्ट्री के प्राथमिक उद्देश्य हैं:

• फेबरी रोग की परिवर्तनशीलता, प्रगति और प्राकृतिक इतिहास की समझ को बढ़ाने के लिए, जिसमें रोग के साथ विषमलैंगिक महिलाएं शामिल हैं;
• रोगियों की निगरानी के लिए सिफारिशों के विकास के साथ फैबरी चिकित्सा समुदाय की सहायता करने और रोगी की देखभाल को अनुकूलित करने में मदद करने के लिए रोगी परिणामों पर रिपोर्ट करने के लिए;
• एक पूरे के रूप में फैबरी आबादी की विशेषता और वर्णन करने के लिए;
• Fabrazyme की दीर्घकालिक सुरक्षा और प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने के लिए

फैबरी गर्भावस्था उप-पंजीकरण: यह उप-पंजीकरण एक बहुकेंद्रीय, अंतर्राष्ट्रीय, अनुदैर्ध्य, अवलोकनात्मक और स्वैच्छिक कार्यक्रम है जिसे फैबरी रजिस्ट्री में नामांकित किसी भी गर्भवती महिला के लिए गर्भावस्था के परिणामों को ट्रैक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, भले ही वह रोग-विशिष्ट चिकित्सा प्राप्त कर रही हो (जैसे कि agalsidase बीटा के साथ एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा) और वाणिज्यिक उत्पाद के बावजूद जिसके साथ उसका इलाज किया जा सकता है। उप-रजिस्ट्री के डेटा का उपयोग विभिन्न वैश्विक नियामक आवश्यकताओं को पूरा करने, उत्पाद विकास/प्रतिपूर्ति का समर्थन करने और अन्य अनुसंधान और गैर-अनुसंधान-संबंधी उद्देश्यों के लिए भी किया जाता है। कोई प्रयोगात्मक हस्तक्षेप नहीं दिया जाता है; इस प्रकार एक रोगी नैदानिक मूल्यांकन से गुजरेगा और रोगी के चिकित्सक द्वारा निर्धारित मानक देखभाल उपचार प्राप्त करेगा। यदि कोई रोगी इस उप-पंजीकरण के लिए सहमति देता है, तो रोगी के चिकित्सा और प्रसूति इतिहास, गर्भावस्था और जन्म के बारे में जानकारी एकत्र की जाएगी, और, यदि कोई रोगी अपने शिशु के लिए डेटा संग्रह के लिए सहमति देता है, तो महीने 36 प्रसवोत्तर के माध्यम से शिशु विकास पर डेटा एकत्र किया जाएगा।

समावेशन मानदंड

• Fabry रजिस्ट्री: Fabry रोग के पुष्टिकृत निदान वाले सभी रोगी जिन्होंने सूचित सहमति और रोगी प्राधिकरण फॉर्म(फार्मों) पर हस्ताक्षर किए हैं, समावेशन के लिए पात्र हैं। पुष्टिकृत निदान को αGAL के लिए जीन कोडिंग में प्लाज्मा या ल्यूकोसाइट αGAL (अल्फा-गैलैक्टोसिडेज़) एंजाइम गतिविधि और/या उत्परिवर्तन(ओं) में प्रलेखित कमी के रूप में परिभाषित किया गया है।

• फैबरी गर्भावस्था उप-रजिस्ट्री:

  • योग्य महिलाओं को चाहिए:

    • फैब्रिक रजिस्ट्री में नामांकित होना चाहिए।
    • गर्भवती होना, या उपयुक्त चिकित्सा दस्तावेज उपलब्ध होने के साथ गर्भवती होना।
    • किसी भी उप-रजिस्ट्री से संबंधित डेटा संग्रह को किए जाने से पहले उप-रजिस्ट्री में भाग लेने के लिए एक हस्ताक्षरित सूचित सहमति और प्राधिकरण फॉर्म (फॉर्मों) प्रदान करें।

बहिष्करण मानदंड फेबरी रजिस्ट्री: कोई बहिष्करण मानदंड नहीं हैं। फैबरी गर्भावस्था उप-पंजीकरण: कोई बहिष्करण मानदंड नहीं हैं।