पोम्पे रोग रजिस्ट्री प्रोटोकॉल

पोम्पे रजिस्ट्री पोम्पे रोग वाले रोगियों के लिए एक वैश्विक, बहुकेंद्रीय, अंतर्राष्ट्रीय, अनुदैर्ध्य, अवलोकन और स्वैच्छिक कार्यक्रम है, जिसे रोग के प्राकृतिक इतिहास और रोगियों में परिणामों को ट्रैक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, दोनों का इलाज किया गया है और नहीं। रजिस्ट्री के डेटा का उपयोग विभिन्न वैश्विक नियामक प्रतिबद्धताओं को पूरा करने, उत्पाद विकास/प्रतिपूर्ति का समर्थन करने और अन्य अनुसंधान और गैर-अनुसंधान संबंधी उद्देश्यों के लिए भी किया जाता है।

रजिस्ट्री के उद्देश्य इस प्रकार हैं:

• बेहतर मार्गदर्शन और चिकित्सीय हस्तक्षेप का आकलन करने के अंतिम लक्ष्य के साथ पोम्पे रोग की परिवर्तनशीलता, प्रगति, पहचान और प्राकृतिक इतिहास की समझ को बढ़ाने के लिए।
• रोगियों की निगरानी के लिए सिफारिशों के विकास के साथ पोम्पे चिकित्सा समुदाय की सहायता करने के लिए, और रोगी देखभाल को अनुकूलित करने के लिए रोगी परिणामों पर रिपोर्ट प्रदान करने के लिए।
• पोम्पे रोग की आबादी को चिह्नित करने के लिए।
• अल्ग्लूकोसिडेज़ अल्फा की दीर्घकालिक प्रभावशीलता का मूल्यांकन करना।

अध्ययन डिजाइन समय परिप्रेक्ष्य: पूर्वव्यापी और संभावित

समावेशन मानदंड:

पोम्पे रोग के पुष्टिकृत निदान वाले सभी रोगी जिन्होंने सूचित सहमति और प्राधिकरण फॉर्म(फॉर्मों) पर हस्ताक्षर किए हैं, समावेशन के लिए पात्र हैं। पुष्टिकृत निदान को रक्त, त्वचा, या मांसपेशी ऊतक से GAA एंजाइम की कमी और/या 2 GAA जीन उत्परिवर्तनों के प्रलेखन के रूप में परिभाषित किया गया है।

बहिष्करण मानदंड:

इस रजिस्ट्री में कोई अपवर्जन मानदंड नहीं हैं