अंतर्राष्ट्रीय सहयोगात्मक गौचर समूह (आईसीजीजी) गौचर रोग रजिस्ट्री और गर्भावस्था उप-पंजीकरण

आईसीजीजी गौचर रजिस्ट्री एक चल रहा, अंतरराष्ट्रीय बहु-केंद्र, सख्ती से अवलोकन कार्यक्रम है जो गौचर रोग के रोगियों के लिए नियमित नैदानिक परिणामों को ट्रैक करता है, भले ही उपचार की स्थिति कुछ भी हो। कोई प्रयोगात्मक हस्तक्षेप शामिल नहीं है; रजिस्ट्री में रोगी नैदानिक मूल्यांकन से गुजरते हैं और रोगी के उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा निर्धारित देखभाल प्राप्त करते हैं।

रजिस्ट्री के उद्देश्य इस प्रकार हैं:

• गौचर रोग की परिवर्तनशीलता, प्रगति, पहचान और प्राकृतिक इतिहास की समझ को बढ़ाने के लिए, बेहतर मार्गदर्शन और चिकित्सीय हस्तक्षेप का आकलन करने के अंतिम लक्ष्य के साथ।
• रोगियों की निगरानी के लिए सिफारिशों के विकास के साथ गौचर चिकित्सा समुदाय की सहायता करने के लिए, और रोगी देखभाल को अनुकूलित करने के लिए रोगी परिणामों पर रिपोर्ट प्रदान करने के लिए।
• गौचर रोग की आबादी को चिह्नित करना।
• इमिग्लूसेरेस और इलिग्लूस्टैट की दीर्घकालिक प्रभावशीलता का मूल्यांकन करना।

गौचर गर्भावस्था उप-रजिस्ट्री: इस उप-रजिस्ट्री का प्राथमिक उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान गौचर रोग से पीड़ित सभी महिलाओं में जटिलताओं और शिशु विकास सहित गर्भावस्था के परिणामों को ट्रैक करना है, भले ही वे रोग-विशिष्ट चिकित्सा प्राप्त करें या नहीं। कोई प्रयोगात्मक हस्तक्षेप नहीं दिया जाता है; इस प्रकार रोगी नैदानिक आकलन से गुजरेगा और रोगी के चिकित्सक द्वारा निर्धारित देखभाल के मानक उपचार प्राप्त करेगा।यदि कोई रोगी इस उप-रजिस्ट्री के लिए सहमति देता है, तो रोगी के चिकित्सा और प्रसूति इतिहास, गर्भावस्था और जन्म के बारे में जानकारी एकत्र की जाएगी, और, यदि कोई रोगी अपने शिशु के लिए डेटा संग्रह के लिए सहमति देता है, तो माह 36 के बाद के दौरान शिशु के विकास पर डेटा एकत्र किया जाएगा।

समावेशन मानदंड:

आईसीजीजी गौचर रजिस्ट्री

• गौचर रोग के पुष्ट निदान वाले सभी रोगी रजिस्ट्री में शामिल होने के पात्र हैं। पुष्टि किए गए निदान को β-ग्लूकोसेरेब्रोस्िडेज़ जीन में प्रलेखित β-ग्लूकोसेरेब्रोस्िडेज़ कमी और/या उत्परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है।
• सभी रोगियों के लिए, उपयुक्त रोगी प्राधिकरण प्राप्त किया जाएगा।

गौचर गर्भावस्था उप-पंजीकरण:

• ICGG गौचर रजिस्ट्री में नामांकित होना।
• गर्भवती होना, या उपयुक्त चिकित्सा दस्तावेज उपलब्ध होने के साथ गर्भवती होना।
• किसी भी उप-रजिस्ट्री से संबंधित डेटा संग्रह को किए जाने से पहले उप-रजिस्ट्री में भाग लेने के लिए एक हस्ताक्षरित सूचित सहमति और प्राधिकरण फॉर्म( फॉर्मों) प्रदान करें।

बहिष्करण मानदंड:

- ICGG गौचर रजिस्ट्री और उप-रजिस्ट्री में भागीदारी के लिए कोई बहिष्करण मानदंड नहीं।