ファブリー病レジストリおよび妊娠サブレジストリ

ファブリー病レジストリは、治療状況に関係なく、ファブリー病患者の日常的な臨床転帰を追跡する、進行中の国際的な多施設共同、厳密に観察するプログラムです。 実験的介入は関与しない。レジストリーの患者は臨床評価を受け、患者の治療担当医師の判断に従って治療を受ける。

本レジストリの主要目的は以下のとおりである。

• ファブリー病のヘテロ接合性女性を含むファブリー病の変動性、進行、自然歴の理解を深めます。
• ファブリー病の医療コミュニティが、患者ケアを最適化するために、患者のモニタリングに関する推奨事項や患者の転帰に関するレポートを作成できるよう支援する。
• ファブリー病集団全体を特徴づけ、説明すること。
• Fabrazyme®の長期的な安全性と有効性を評価する

ファブリー病妊娠サブレジストリー：このサブレジストリーは、疾患特異的治療（アガルシダーゼベータによる酵素補充療法など）を受けているかどうかにかかわらず、また治療を受ける可能性のある市販製品に関係なく、ファブリー病レジストリーに登録された妊婦の妊娠転帰を追跡するためにデザインされた、多施設共同、国際、縦断的、観察的、自発的なプログラムです。 サブレジストリからのデータは、さまざまなグローバル規制要件の充足、製品開発/償還のサポート、その他の研究および研究に関連しない目的でも使用されます。 実験的介入は行われない。したがって、患者は臨床評価を受け、患者の医師の判断により標準治療を受ける。 患者が本サブレジストリに同意した場合、患者の病歴及び産科歴、妊娠及び出生に関する情報を収集し、患者が乳児のデータ収集に同意した場合、分娩後36ヵ月目までの乳児の成長に関するデータを収集する。

選択基準

• ファブリー病レジストリー（Fabry Registry）：同意説明文書および患者承認書に署名したファブリー病の確定診断を受けた患者は、すべて組み入れに適格である。 確定診断は、血漿又は白血球のαGAL（α-ガラクトシダーゼ）酵素活性の欠損及び/又はαGALをコードする遺伝子の変異（複数可）と定義される。

• ファブリー病妊娠サブレジストリ：

  • 対象となる女性は、以下の条件を満たす必要があります。

    • ファブリー病レジストリに登録されます。
    • 妊娠している、または適切な医療記録が入手可能な妊娠している。
    • サブレジストリ関連のデータ収集を実施する前に、サブレジストリに参加する署名済みの同意説明文書および承認書（複数可）を提供する。

除外基準ファブリー病レジストリー：除外基準はありません。 ファブリー病妊娠サブレジストリ：除外基準はありません。