ファブリー病レジストリー及び妊娠サブレジストリー

ファブリー病レジストリーは、治療状況にかかわらず、ファブリー病患者の通常の臨床転帰を追跡する、現在進行中の国際多施設共同厳密な観察プログラムです。 実験的介入は行われず、レジストリの患者は臨床評価を受け、患者の治療担当医の判断に従って治療を受ける。

本登録の主な目的は以下のとおりである。

• ファブリー病を有するヘテロ接合体の女性を含め、ファブリー病の変動性、進行及び自然経過の理解を深めるため。
• ファブリー病の医学界を支援し、患者のモニタリングに関する推奨事項および患者の転帰に関する報告を作成し、患者ケアの最適化を支援する。
• ファブリー病患者集団全体の特徴を明らかにし、記述する。
• ファブラザイム®の長期安全性および有効性を評価すること

ファブリー病妊娠サブレジストリー：本サブレジストリーは、ファブリー病レジストリーに登録されているすべての妊婦の妊娠転帰を追跡するためにデザインされた多施設共同、国際共同、縦断的、観察的、および自発的プログラムであり、疾患特異的治療（アガルシダーゼベータによる酵素補充療法など）を受けているかどうか、また、治療を受ける可能性のある市販品に関係なく追跡することを目的としたものである。 サブレジストリーからのデータは、さまざまなグローバル規制要件を満たし、製品開発／償還をサポートするため、およびその他の研究および研究に関連しない目的のためにも使用されます。 実験的介入は行わないため、患者は臨床評価を受け、患者の主治医が決定した標準治療を受ける。 患者が本サブレジストリーに同意した場合、患者の病歴及び産科歴、妊娠及び出産に関する情報を収集し、患者が出生児のデータ収集に同意した場合、分娩後36ヵ月までの出生児の成長に関するデータを収集する。

選択基準

• ファブリー病レジストリー：ファブリー病の確定診断を受け、同意説明文書及び患者承認書（複数可）に署名した全ての患者が組み入れに適格である。 確定診断とは、血漿又は白血球αGAL（α-ガラクトシダーゼ）酵素活性の欠損及び／又はαGALをコードする遺伝子の変異（複数可）の記録と定義する。

• ファブリー病の妊娠に関するサブレジストリー：

  • 対象となる女性は、以下の条件を満たす必要があります。

    • ファブリー病レジストリに登録する。
    • 妊娠している、または妊娠しており、適切な医療文書が入手可能である。
    • サブレジストリー関連のデータ収集を実施する前に、サブレジストリーへの参加に関する署名済みの同意説明文書及び承認書（複数可）を提供する。

ファブリー病レジストリの除外基準：除外基準はありません。 ファブリー病妊娠サブレジストリー：除外基準はない。