ポンペ病登録プロトコル

ポンペ病レジストリは、ポンペ病患者を対象とするグローバル、多施設共同、国際、縦断的、観察的、自発的なプログラムであり、治療の有無にかかわらず、患者の疾患の自然歴及び転帰を追跡することを目的としている。 また、レジストリからのデータは、さまざまなグローバルな規制上のコミットメントの遂行、製品開発/償還のサポート、その他の研究目的および研究以外の目的にも使用されます。

本レジストリの目的：

• ポンペ病のばらつき、進行、同定、自然歴の理解を深め、治療介入の指導と評価を改善することを最終目標とする。
• ポンぺ病の医療コミュニティが患者のモニタリングに関する推奨事項を開発できるよう支援し、患者の治療を最適化するために患者の転帰に関するレポートを提供すること。
• ポンペ病集団の特徴を明らかにすること。
• アルグルコシダーゼ アルファの長期有効性を評価する。

試験デザイン時間の展望：後ろ向きおよび前向き

選択基準：

同意説明文書及び承認書に署名したポンペ病の確定診断を受けた患者（複数可）は全員、組入れに適格とする。 確定診断は、血液、皮膚、又は筋肉組織からのGAA酵素欠損の記録及び/又は2つのGAA遺伝子変異の記録と定義する。

除外基準：

このレジストリには除外基準はありません