ポンペ病レジストリ研究実施計画書

ポンぺ病レジストリーは、ポンぺ病患者を対象とする国際共同、多施設共同、縦断的、観察的、自発的プログラムであり、治療を受けた患者と受けなかった患者の両方におけるポンぺ病の自然経過と転帰を追跡するようデザインされている。 レジストリからのデータは、さまざまなグローバルな規制上のコミットメントの履行、製品開発/償還のサポート、その他の研究および研究関連以外の目的にも使用されます。

レジストリーの目的は以下のとおりです。

• 治療的介入のより適切な誘導及び評価を最終目標として、ポンペ病の変動性、進行、同定及び自然経過の理解を深めること。
• ポンペ病の医学界が患者のモニタリングに関する推奨事項を作成するのを支援し、患者の転帰に関する報告書を提供し、患者ケアを最適化する。
• ポンペ病患者集団の特徴を明らかにすること。
• アルグルコシダーゼ アルファの長期有効性を評価すること。

治験デザインにおける時間的観点：レトロスペクティブ及びプロスペクティブ

選択基準：

ポンペ病の確定診断を受け、同意説明文書及び承認書（複数可）に署名した全ての患者が、組み入れに適格である。 確定診断とは、血液、皮膚又は筋肉組織からのGAA酵素欠損の記録及び／又は2つのGAA遺伝子変異の記録と定義する。

除外基準：

本登録には除外基準はない。