ポンペ病レジストリプロトコル

ポンぺ病レジストリーは、ポンぺ病患者を対象とする国際共同、多施設共同、縦断的、観察的、自発的プログラムであり、治療を受けた患者と受けなかった患者の両方におけるポンぺ病の自然経過と転帰を追跡するようデザインされている。 レジストリからのデータは、さまざまなグローバル規制上のコミットメントの履行、製品開発/償還のサポート、その他の研究および研究に関連しない目的のためにも使用されます。

レジストリの目的は以下のとおりです。

• ポンペ病の変動性、進行、同定、自然経過の理解を深めること。最終的な目標は、治療介入のより適切な誘導と評価を行うことである。
• ポンペ病の医療界が患者のモニタリングに関する推奨事項を策定するのを支援し、患者の転帰に関する報告書を提供し、患者ケアを最適化すること。
• ポンペ病患者集団の特徴を明らかにすること。
• アルグルコシダーゼ アルファの長期有効性を評価すること。

治験デザイン期間の観点から：後ろ向き及び前向き

選択基準：

ポンペ病の確定診断を受け、同意説明文書及び承認書（複数可）に署名した全ての患者が、組み入れに適格である。 確定診断とは、血液、皮膚又は筋肉組織からのGAA酵素欠損の記録及び／又は2つのGAA遺伝子変異の記録と定義する。

除外基準：

本登録には除外基準はない。