ポンペ病登録プロトコル

ポンペ病レジストリは、ポンペ病患者を対象とするグローバル、多施設共同、国際、縦断的、観察的、自発的プログラムであり、治療の有無を問わず、患者の疾患の自然歴及び転帰を追跡することを目的としている。 また、レジストリからのデータは、様々な世界的な規制上の義務を果たすため、製品開発/償還を支援するため、および他の研究および非研究関連目的のためにも使用されます。

本レジストリの目的：

• ポンペ病のばらつき、進行、同定、自然歴の理解を深め、治療介入の指導と評価を改善することを最終目標とする。
• ポンぺ病の医療コミュニティが患者のモニタリングに関する推奨事項を策定するのを支援し、患者の治療を最適化するために患者の転帰に関するレポートを提供すること。
• ポンペ病集団の特徴を明らかにすること。
• アルグルコシダーゼ アルファの長期有効性を評価する。

試験デザイン時間の展望：後ろ向きおよび前向き

選択基準：

同意説明文書及び承認書に署名したポンペ病の確定診断を受けた患者（複数可）は全員、組入れに適格とする。 確定診断は、血液、皮膚、または筋肉組織からのGAA酵素欠損の記録および/または2つのGAA遺伝子変異の記録と定義される。

除外基準：

このレジストリには除外基準はありません