ゴーシェ病国際共同研究グループ（ICGG）ゴーシェ病レジストリー及び妊娠サブレジストリー

ICGGゴーシェ病レジストリーは、治療状況にかかわらず、ゴーシェ病患者の通常の臨床転帰を追跡する、現在進行中の国際多施設共同厳密な観察プログラムである。 実験的介入は行われず、レジストリの患者は臨床評価を受け、患者の治療担当医の判断に従って治療を受ける。

レジストリーの目的は以下のとおりです。

• 治療的介入のより適切な誘導及び評価を最終目標として、ゴーシェ病の変動性、進行、特定及び自然経過の理解を深めること。
• 患者のモニタリングに関する推奨事項の策定においてゴーシェ病医学界を支援し、患者の転帰に関する報告書を提供し、患者ケアを最適化すること。
• ゴーシェ病集団の特徴を明らかにする。
• イミグルセラーゼ及びエリグルスタットの長期有効性を評価する。

ゴーシェ病妊娠サブレジストリー：本サブレジストリーの主要目的は、疾患特異的治療を受けるかどうかにかかわらず、妊娠中にゴーシェ病を有するすべての女性の合併症及び乳児の発育を含む妊娠転帰を追跡することである。 実験的介入は行わないため、患者は臨床評価を受け、患者の担当医が決定した標準治療を受ける。患者がこのサブレジストリに同意する場合、患者の病歴及び産科歴、妊娠及び出産に関する情報が収集され、患者が乳児のデータ収集に同意する場合、分娩後36ヵ月までの乳児の成長に関するデータが収集される。

選択基準：

ICGGゴーシェ病レジストリー

• ゴーシェ病の確定診断を受けた全ての患者を本登録への組入れに適格とする。 確定診断は、β-グルコセレブロシダーゼ欠損及び／又はβ-グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変異の記録と定義する。
• 全ての患者について、適切な患者承認を取得する。

ゴーシェ病妊娠サブレジストリー：

• ICGGゴーシェ病レジストリーに登録する。
• 妊娠している、または妊娠しており、適切な医療文書が入手可能である。
• サブレジストリー関連のデータ収集を実施する前に、サブレジストリーに参加するための署名済みの同意説明文書及び承認書（複数可）を提供する。

除外基準：

- ICGGゴーシェ病レジストリー及びサブレジストリーへの参加に関する除外基準がない。