International Collaborative Gaucher Group（ICGG）ゴーシェ病レジストリおよび妊娠サブレジストリ

ICGGゴーシェ病レジストリは、治療状況に関係なく、ゴーシェ病患者の日常的な臨床転帰を追跡する、進行中の国際的な多施設共同、厳格観察プログラムである。 実験的介入は関与しない。レジストリの患者は臨床評価を受け、患者の治療担当医師が判断した治療を受ける。

本レジストリの目的：

• ゴーシェ病のばらつき、進行、同定、自然歴の理解を深め、治療介入の指導と評価を改善することを最終目標とする。
• ゴーシェ病の医療コミュニティが患者モニタリングに関する推奨事項を策定するのを支援し、患者ケアを最適化するために患者の転帰に関するレポートを提供すること。
• ゴーシェ病集団の特徴を明らかにすること。
• イミグルセラーゼ及びエリグルスタットの長期有効性を評価する。

ゴーシェ病妊娠サブレジストリ：本サブレジストリの主要目的は、疾患特異的治療を受けているかどうかにかかわらず、妊娠中のゴーシェ病を有する全ての女性において、合併症及び乳児の成長を含む妊娠転帰を追跡することである。 実験的介入は行われないため、患者は臨床評価を受け、患者の主治医の判断により標準治療を受ける。患者が本サブレジストリに同意した場合、患者の病歴及び産科歴、妊娠、出生に関する情報が収集され、患者が乳児のデータ収集に同意した場合、分娩後36ヵ月目までの乳児の成長に関するデータが収集される。

選択基準：

ICGGゴーシェ病レジストリ

• ゴーシェ病と確定診断された全ての患者は、本レジストリへの組入れに適格である。 確定診断は、β-グルコセレブロシダーゼ欠損症及び/又はβ-グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変異と定義される。
• すべての患者について、適切な患者承認を取得する。

ゴーシェ病妊娠サブレジストリ：

• ICGGゴーシェ病レジストリに登録される。
• 妊娠している、または適切な医療記録が入手可能な妊娠している。
• サブレジストリ関連のデータ収集を実施する前に、サブレジストリに参加する署名済みの同意説明文書および承認書（複数可）を提供する。

除外基準：

- ICGGゴーシェ病レジストリ及びサブレジストリへの参加に関する除外基準なし。