酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）を有する2歳未満の小児患者を対象としたオリプダーゼ アルファ療法の実臨床長期安全性及び免疫原性試験

一次データ収集を伴う米国の多施設共同コホート非盲検観察試験。 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ASMD）に対する標準治療とは別に、治験実施計画書に規定された治験の目的（例：ADAの評価）に対応するための補助的な手順を検討してもよいが、被験者からの追加のデータ収集が治療を決定しないため、治験の方法は非介入のままである。 全体の治験期間は5年間である。 追跡調査期間は最短1年～最長3年である。 登録期間は最長4年間であり、最後に登録された被験者の追跡調査を最低1年間行う。

本治験はハイブリッド試験デザインである。
患者は登録のために既存の実施医療機関に来院する必要はない。

選択基準：

• 参加者は、ASMDタイプA/BまたはBであり、治療開始時に＜2歳、またはASMDタイプA（年齢制限なし）でなければならない。
• オリプダーゼ アルファの投与を受ける被験者の体重≧2 kg［米国添付文書（USPI）］には、オリプダーゼ アルファの投与を受ける乳児の体重の下限が記載されている］。
• 末梢血白血球、培養線維芽細胞又はリンパ球で判定されたASMD及び／又は遺伝子型判定によるASMDの記録がなければならない。
• 同意説明文書（ICF）及び本治験実施計画書に記載されている要件及び制限の遵守を含め、被験者の親／法的保護者が署名した同意説明文書（複数可）を提出しなければならない。 署名済みのICFは、治験実施計画書に関連する手順を実施する前に提供しなければならない。
• オリプダーゼ アルファの酵素補充療法の開始に適格である、又はオリプダーゼ アルファの初回投与を受けた（それ以上は受けない）被験者で、臨床データ、臨床検査データ及びADAデータが検索可能な被験者。

除外基準：

• ICFへの署名及び治験登録前30日以内又は半減期の5倍の期間以内に治験薬の投与を受けた被験者。
• 医学的状態若しくは臨床状態、又は治験手順の不遵守の潜在的リスクを含む、治験責任医師が判断した理由により、被験者が参加に適さない場合。
• ICH-GCP E6の1.61項に従い、実施医療機関の従業員又は治験実施に直接関与するその他の者の近親者である患者。