Badanie rejestrowe Mukopolisacharydozy I (MPS I)

Badanie rejestrowe Mucopolysaccharidosis I (MPS I) to bieżąca, obserwacyjna baza danych, która śledzi wyniki pacjentów z MPS typu I. Dane zebrane w Rejestrze MPS I dostarczą informacji umożliwiających lepsze scharakteryzowanie historii naturalnej i progresji MPS I, a także odpowiedzi klinicznych pacjentów otrzymujących enzymatyczną terapię zastępczą, takich jak Aldurazyme (rekombinowana ludzka alfa-L-anduronidaza) lub inne metody leczenia.

Cele Rejestru są następujące:

• Ocena długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa stosowania produktu Aldurazyme® (laronidazy)
• Scharakteryzowanie i opisanie populacji MPS I jako całości, w tym zmienności, progresji i historii naturalnej MPS I
• Aby pomóc społeczności medycznej MPS I w opracowaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów i raportów dotyczących wyników leczenia pacjentów w celu optymalizacji opieki nad pacjentem

Rejestr MPS I jest programem międzynarodowym; oprócz centralnych danych kontaktowych podanych w nagłówku „Lokalizacja” pacjenci mogą kontaktować się z:

• W regionie Azji i Pacyfiku – Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• W Europie - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• W Ameryce Łacińskiej – , +617-591-5500help@mpsiregistry.com
• W Ameryce Północnej – +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Kryteria włączenia do badania:

• Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem MPS I kwalifikują się do włączenia do badania. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako: A. udokumentowane dowody biochemiczne niedoboru aktywności enzymu alfa (a)-L-iduronidazy i/lub B. mutacja (mutacje) w genie kodującym a-L-iduronidazę lub mierzalne kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe MPS I
• W przypadku wszystkich pacjentów należy wypełnić formularz zgody pacjenta

Kryteria wyłączenia:

• Brak kryteriów wyłączenia z udziału w rejestrze MPS I. UWAGA: Udział w badaniu rejestrowym nie wyklucza udziału w innych badaniach klinicznych.