Rejestr choroby Fabry’ego i subrejestr ciążowy

Rejestr choroby Fabry’ego to trwający, międzynarodowy, wieloośrodkowy, ściśle obserwacyjny program, który śledzi rutynowe wyniki kliniczne u pacjentów z chorobą Fabry’ego, niezależnie od statusu leczenia. Nie ma interwencji eksperymentalnej; pacjenci w rejestrze przechodzą oceny kliniczne i otrzymują opiekę określoną przez lekarza prowadzącego pacjenta.

Główne cele Rejestru to:

• W celu lepszego zrozumienia zmienności, progresji i historii naturalnej choroby Fabry’ego, w tym heterozygotycznych samic z chorobą;
• Wspieranie społeczności medycznej związanej z chorobą Fabry’ego w opracowywaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów i zgłaszania wyników leczenia pacjentów w celu optymalizacji opieki nad pacjentem;
• Scharakteryzowanie i opisanie całej populacji osób z chorobą Fabry’ego;
• Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leku Fabrazyme®

Podrejestr ciążowy Fabry’ego: Podrejestr ten jest wieloośrodkowym, międzynarodowym, podłużnym, obserwacyjnym i dobrowolnym programem mającym na celu śledzenie wyników ciąży u każdej kobiety w ciąży włączonej do Rejestru choroby Fabry’ego, niezależnie od tego, czy otrzymuje terapię specyficzną dla choroby (np. enzymatyczną terapię zastępczą agalzydazą beta) i niezależnie od produktu komercyjnego, którym może być leczona. Dane z Podrejestru są również wykorzystywane w celu spełnienia różnych globalnych wymogów regulacyjnych, wspierania rozwoju produktu/zwrotu kosztów oraz do innych celów badawczych i niezwiązanych z badaniami. Nie jest podawana żadna interwencja eksperymentalna; w związku z tym pacjent zostanie poddany ocenom klinicznym i zostanie poddany standardowemu leczeniu określonemu przez lekarza pacjenta. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę na udział w tym Podrejestrze, gromadzone będą informacje na temat historii medycznej i położniczej pacjenta, ciąży i porodu oraz, jeśli pacjent wyrazi zgodę na gromadzenie danych dotyczących jego niemowlęcia, dane na temat wzrostu niemowlęcia do 36. miesiąca po porodzie.

Kryteria włączenia

• Rejestr choroby Fabry’ego: Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego, którzy podpisali formularz(y) świadomej zgody i upoważnienia pacjenta, kwalifikują się do włączenia do badania. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór aktywności enzymu αGAL (alfa-galaktozydazy) w osoczu lub leukocytach i/lub mutację (mutacje) w genie kodującym αGAL.

• Podrejestr dotyczący ciąży Fabry’ego:

  • Kwalifikujące się kobiety muszą:

    • zostać włączonym do Rejestru choroby Fabry’ego.
    • być w ciąży lub być w ciąży z odpowiednią dostępną dokumentacją medyczną.
    • dostarczyć podpisany formularz(y) świadomej zgody i upoważnienia do udziału w Podrejestrze przed rozpoczęciem gromadzenia danych związanych z Podrejestrem.

Kryteria wyłączenia z badania rejestrowego choroby Fabry’ego: Nie ma kryteriów wyłączenia. Podrejestr dotyczący ciąży Fabry’ego: Nie ma kryteriów wyłączenia.