Rejestr choroby Fabry’ego i podrejestr ciążowy

Rejestr choroby Fabry’ego to trwający międzynarodowy, wieloośrodkowy program ściśle obserwacyjny, który śledzi rutynowe wyniki kliniczne u pacjentów z chorobą Fabry’ego, niezależnie od statusu leczenia. Nie jest wymagana żadna interwencja eksperymentalna; pacjenci w Rejestrze są poddawani ocenom klinicznym i otrzymują opiekę określoną przez lekarza prowadzącego pacjenta.

Główne cele badania rejestrowego to:

• lepsze zrozumienie zmienności, progresji i naturalnego przebiegu choroby Fabry’ego, w tym u heterozygotycznych kobiet z tą chorobą;
• pomoc społeczności medycznej z chorobą Fabry’ego w opracowywaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów i raportów dotyczących wyników leczenia pacjentów w celu optymalizacji opieki nad pacjentami;
• Scharakteryzowanie i opisanie całej populacji osób z chorobą Fabry’ego;
• Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leku Fabrazyme®

Subrejestr ciążowy choroby Fabry’ego: Ten Subrejestr jest wieloośrodkowym, międzynarodowym, longitudinalnym, obserwacyjnym i dobrowolnym programem, którego celem jest śledzenie wyników ciąży u każdej ciężarnej kobiety włączonej do Rejestru choroby Fabry’ego, niezależnie od tego, czy otrzymuje ona terapię zastępczą związaną z chorobą (taką jak enzymatyczna terapia zastępcza z zastosowaniem agalzydazy beta) i niezależnie od produktu handlowego, którym może być leczona. Dane z podrejestrów są również wykorzystywane do spełnienia różnych globalnych wymogów regulacyjnych, wspierania rozwoju produktu/zwrotu kosztów oraz do innych celów badawczych i niezwiązanych z badaniami. Nie jest podawana żadna interwencja eksperymentalna; w związku z tym pacjent zostanie poddany ocenom klinicznym i otrzyma standardowe leczenie określone przez lekarza pacjenta. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę na udział w tym podrejestrze, gromadzone będą informacje na temat historii medycznej i położniczej pacjentki, jej ciąży i porodu, a jeśli pacjentka wyrazi zgodę na gromadzenie danych dotyczących jej niemowlęcia, gromadzone będą dane dotyczące wzrostu dziecka do miesiąca 36 po porodzie.

Kryteria włączenia

• Badanie rejestrowe choroby Fabry’ego: wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego, którzy podpisali formularz(e) świadomej zgody i upoważnienia pacjenta, kwalifikują się do włączenia do badania. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór aktywności enzymu αGAL (alfa-galaktozydazy) w osoczu lub leukocytach i/lub mutacji (mutacji) w genie kodującym αGAL.
• Subrejestr ciążowy Fabry’ego:
  • Kwalifikujące się kobiety muszą:
    • zostać włączony do Rejestru choroby Fabry’ego.
    • być w ciąży lub być w ciąży z odpowiednią dokumentacją medyczną.
    • dostarczyć podpisaną świadomą zgodę i formularz(e) upoważnienia do udziału w Podrejestrze przed rozpoczęciem gromadzenia danych związanych z Podrejestrem.

Kryteria wyłączenia z badania rejestrowego choroby Fabry’ego: Nie ma kryteriów wyłączenia. Subrejestr ciążowy Fabry’ego: nie ma kryteriów wyłączenia.