Protokół rejestru choroby Pompego

Rejestr Pompego jest globalnym, wieloośrodkowym, międzynarodowym, podłużnym, obserwacyjnym i dobrowolnym programem dla pacjentów z chorobą Pompego, opracowanym w celu śledzenia naturalnej historii choroby i jej wyników u pacjentów, zarówno leczonych, jak i nieleczonych. Dane z Rejestru są również wykorzystywane do realizacji różnych globalnych zobowiązań regulacyjnych, wspierania rozwoju produktu/zwrotu kosztów oraz do innych celów badawczych i niezwiązanych z badaniami.

Cele Rejestru są następujące:

• Aby zwiększyć zrozumienie zmienności, progresji, identyfikacji i historii naturalnej choroby Pompego, z ostatecznym celem lepszego kierowania i oceny interwencji terapeutycznej.
• Wspieranie społeczności medycznej Pompego w opracowywaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów oraz dostarczanie raportów na temat wyników leczenia pacjentów, w celu optymalizacji opieki nad pacjentem.
• Charakterystyka populacji z chorobą Pompego.
• Ocena długoterminowej skuteczności alglukozydazy alfa.

Perspektywa czasowa projektu badania: retrospektywna i prospektywna

Kryteria włączenia do badania:

Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Pompego, którzy podpisali formularz(y) świadomej zgody i upoważnienia, kwalifikują się do włączenia do badania. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór enzymu GAA z krwi, skóry lub tkanki mięśniowej i/lub udokumentowanie 2 mutacji genu GAA.

Kryteria wyłączenia:

W tym badaniu rejestrowym nie ma kryteriów wyłączenia