Protokół rejestru choroby Pompego

Badanie rejestrowe Pompego jest globalnym, wieloośrodkowym, międzynarodowym, podłużnym, obserwacyjnym i dobrowolnym programem dla pacjentów z chorobą Pompego, zaprojektowanym w celu śledzenia naturalnego przebiegu choroby i wyników u pacjentów, zarówno leczonych, jak i nieleczonych. Dane z Rejestru są również wykorzystywane do wypełniania różnych globalnych zobowiązań regulacyjnych, wspierania rozwoju produktu/zwrotu kosztów oraz do innych celów badawczych i niezwiązanych z badaniem.

Cele Badania rejestrowego są następujące:

• Aby lepiej zrozumieć zmienność, postęp, identyfikację i naturalną historię choroby Pompego, z ostatecznym celem lepszego prowadzenia i oceny interwencji terapeutycznej.
• Wspieranie środowiska medycznego Pompego w opracowywaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów oraz dostarczanie raportów na temat wyników leczenia pacjentów w celu optymalizacji opieki nad pacjentami.
• Scharakteryzowanie populacji choroby Pompego.
• Ocena długoterminowej skuteczności alglukozydazy alfa.

Perspektywa czasu projektowania badań: retrospektywne i prospektywne

Kryteria włączenia:

Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Pompego, którzy podpisali formularz(e) świadomej zgody i upoważnienia, kwalifikują się do włączenia do badania. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór enzymu GAA z krwi, skóry lub tkanki mięśniowej i/lub udokumentowanie 2 mutacji genu GAA.

Kryteria wyłączenia:

W tym badaniu rejestrowym nie ma kryteriów wyłączenia