Międzynarodowy Rejestr Chorób Gauchera i Subrejestr Ciąży International Collaborative Gaucher Group (ICGG)

ICGG Gaucher Registry to międzynarodowy, wieloośrodkowy, ściśle obserwacyjny program, który śledzi rutynowe wyniki kliniczne dla pacjentów z chorobą Gauchera, niezależnie od statusu leczenia. Nie ma interwencji eksperymentalnej; pacjenci w Rejestrze przechodzą oceny kliniczne i otrzymują opiekę określoną przez lekarza prowadzącego pacjenta.

Cele Rejestru są następujące:

• W celu lepszego zrozumienia zmienności, progresji, identyfikacji i historii naturalnej choroby Gauchera, z ostatecznym celem lepszego prowadzenia i oceny interwencji terapeutycznej.
• Aby pomóc społeczności medycznej Gauchera w opracowaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów i dostarczania raportów na temat wyników leczenia pacjentów, w celu optymalizacji opieki nad pacjentem.
• Charakterystyka populacji z chorobą Gauchera.
• Ocena długoterminowej skuteczności imiglucerazy i eliglustatu.

Podrejestr ciążowy Gauchera: Głównym celem tego Podrejestru jest śledzenie wyników ciąży, w tym powikłań i wzrostu niemowląt, u wszystkich kobiet z chorobą Gauchera w czasie ciąży, niezależnie od tego, czy otrzymują leczenie specyficzne dla choroby. Nie jest podawana żadna interwencja eksperymentalna; w związku z tym pacjentka zostanie poddana ocenom klinicznym i zostanie poddana standardowemu leczeniu określonemu przez lekarza pacjenta.Jeśli pacjent wyrazi zgodę na ten podrejestr, gromadzone będą informacje na temat historii medycznej i położniczej pacjenta, ciąży i porodu oraz, jeśli pacjent wyrazi zgodę na gromadzenie danych dotyczących jej niemowlęcia, gromadzone będą dane dotyczące wzrostu dziecka do 36 miesiąca po porodzie.

Kryteria włączenia do badania:

Rejestr ICGG Gaucher

• Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Gauchera kwalifikują się do włączenia do Rejestru. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór β-glukocerebrozydazy i/lub mutację w genie β-glukocerebrozydazy.
• W przypadku wszystkich pacjentów zostanie uzyskana odpowiednia zgoda pacjenta.

Podrejestr ciążowy Gauchera:

• zostać włączony do rejestru ICGG Gaucher Registry.
• być w ciąży lub być w ciąży z odpowiednią dostępną dokumentacją medyczną.
• dostarczyć podpisany formularz(y) świadomej zgody i upoważnienia do udziału w Podrejestrze przed rozpoczęciem gromadzenia danych związanych z Podrejestrem.

Kryteria wyłączenia:

- Brak kryteriów wyłączenia z udziału w rejestrze i podrejestrze ICGG Gaucher.