Rejestr choroby Gauchera i subrejestr ciążowy Międzynarodowej Grupy Współpracy w zakresie choroby Gauchera (International Collaborative Gaucher Group, ICGGG)

Badanie rejestrowe ICGG Gaucher to trwający, międzynarodowy, ściśle obserwacyjny program, który śledzi rutynowe wyniki kliniczne u pacjentów z chorobą Gauchera, niezależnie od statusu leczenia. Nie jest wymagana żadna interwencja eksperymentalna; pacjenci w Rejestrze są poddawani ocenom klinicznym i otrzymują opiekę określoną przez lekarza prowadzącego pacjenta.

Cele Badania rejestrowego są następujące:

• Aby lepiej zrozumieć zmienność, postęp, identyfikację i naturalną historię choroby Gauchera, z ostatecznym celem lepszego prowadzenia i oceny interwencji terapeutycznej.
• Wspieranie społeczności medycznej Gaucher w opracowywaniu zaleceń dotyczących monitorowania pacjentów oraz dostarczanie raportów dotyczących wyników leczenia pacjentów w celu optymalizacji opieki nad pacjentami.
• Określenie populacji choroby Gauchera.
• Ocena długoterminowej skuteczności imiglucerazy i eliglustatu.

Podrejestr ciążowy Gauchera: Głównym celem tego podrejestru jest śledzenie wyników ciąży, w tym powikłań i rozwoju niemowląt, u wszystkich kobiet z chorobą Gauchera w czasie ciąży, niezależnie od tego, czy otrzymują one terapię specyficzną dla choroby. W związku z tym pacjentka zostanie poddana ocenom klinicznym i otrzyma standardowe leczenie zgodnie z ustaleniami lekarza. Jeżeli pacjentka wyrazi zgodę na udział w tym podrejestrze, gromadzone będą informacje na temat historii medycznej i położniczej pacjentki, jej ciąży i porodu, a jeśli pacjentka wyrazi zgodę na gromadzenie danych dotyczących jej niemowlęcia, gromadzone będą dane dotyczące wzrostu niemowlęcia do 36 miesiąca po porodzie.

Kryteria włączenia:

Badanie rejestrowe ICGG Gaucher

• Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Gauchera kwalifikują się do włączenia do Badania rejestrowego. Potwierdzone rozpoznanie definiuje się jako udokumentowany niedobór β-glukocerebrozydazy i/lub mutację w genie β-glukocerebrozydazy.
• W przypadku wszystkich pacjentów zostanie uzyskana odpowiednia zgoda pacjenta.

Subrejestr ciążowy Gauchera:

• zostać włączony do Rejestru ICGG Gaucher.
• być w ciąży lub być w ciąży z odpowiednią dokumentacją medyczną.
• dostarczenie podpisanej świadomej zgody i formularza(-ów) upoważnienia do udziału w Podrejestrze przed rozpoczęciem gromadzenia danych związanych z Podrejestrem.

Kryteria wyłączenia:

\- Brak kryteriów wyłączenia z udziału w Rejestrze i Subrejestrze ICGG Gaucher.