Badanie dotyczące długoterminowego bezpieczeństwa stosowania i immunogenności preparatu Olipudase Alfa u pacjentów pediatrycznych w wieku poniżej 2 lat z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)

USA, wieloośrodkowe, kohortowe badanie obserwacyjne prowadzone metodą otwartej próby z gromadzeniem danych pierwotnych. Dodatkowe procedury określone w protokole w celu realizacji celów badania (np. ocena ADA) mogą być rozważane poza standardową opieką w przypadku niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), ale metodologia badania pozostaje nieinterwencyjna, ponieważ dodatkowe gromadzenie danych od uczestników nie będzie dyktować leczenia. Całkowity czas trwania badania wyniesie 5 lat. Okres obserwacji kontrolnej potrwa co najmniej 1 rok do maksymalnie 3 lat. Okres włączania do badania potrwa do 4 lat, aby umożliwić co najmniej 1 rok obserwacji kontrolnej dla ostatniego uczestnika włączonego do badania.

Jest to badanie hybrydowe.
Pacjenci nie muszą przyjeżdżać do istniejących ośrodków badawczych, aby wziąć udział w badaniu.

Kryteria włączenia:

• Uczestnik musi chorować na ASMD typu A/B lub B i musi być w wieku <2 lat w momencie rozpoczęcia leczenia LUB ASMD typu A (bez ograniczeń wiekowych).
• Uczestnik musi ważyć ≥ 2 kg [Amerykańska Charakterystyka produktu leczniczego (USPI)] dla olipudazy alfa określa tę minimalną masę ciała dla niemowląt otrzymujących olipudazę alfa).
• U uczestnika musi występować udokumentowana postać ASMD, określona w obwodowych leukocytach, hodowanych fibroblastach lub limfocytach i/lub na podstawie oznaczenia genotypu.
• Podpisaną świadomą zgodę musi wyrazić rodzic (rodzice)/opiekun prawny (opiekunowie prawni) uczestnika, w tym przestrzegać wymogów i ograniczeń wymienionych w formularzu świadomej zgody (ICF) oraz w niniejszym protokole. Podpisany formularz świadomej zgody musi zostać dostarczony przed przeprowadzeniem jakichkolwiek procedur związanych z protokołem.
• Uczestnik kwalifikuje się do rozpoczęcia enzymatycznej terapii zastępczej olipudazą alfa lub otrzymał pierwszą dawkę (i nie więcej) olipudazy alfa i posiada możliwe do odzyskania dane kliniczne, laboratoryjne i ADA.

Kryteria wyłączenia:

• Uczestnik przyjmował lek eksperymentalny w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania leku przed podpisaniem formularza świadomej zgody i włączeniem do badania.
• Uczestnik nie kwalifikuje się do udziału w badaniu z przyczyn określonych przez badacza, w tym ze względu na stan zdrowia lub stan kliniczny, lub z powodu potencjalnego ryzyka nieprzestrzegania procedur badania.
• Uczestnik jest członkiem najbliższej rodziny pracowników ośrodka badawczego lub innymi osobami bezpośrednio zaangażowanymi w prowadzenie badania, zgodnie z punktem 1.61 Rozporządzenia E6 ICH-GCP.