Registo de Mucopolissacaridose I (MPS I)

O Registo de Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma base de dados observacional contínua que monitoriza os resultados de doentes com MPS I. Os dados recolhidos pelo Registo MPS I irão fornecer informações para melhor caracterizar a história natural e progressão da MPS I, bem como as respostas clínicas de doentes a receber terapêutica de substituição enzimática, como Aldurazyme (alfa-L-Iduronidase humana recombinante) ou outras modalidades de tratamento.

Os objetivos do Registo são:

• Avaliar a eficácia e segurança a longo prazo de Aldurazyme® (laronidase)
• Caracterizar e descrever a população com MPS I como um todo, incluindo a variabilidade, progressão e história natural da MPS I
• Ajudar a comunidade médica de MPS I com o desenvolvimento de recomendações para o monitoramento de pacientes e relatórios sobre os resultados dos pacientes para otimizar os cuidados aos pacientes

O Registo MPS I é um programa internacional; além das informações de contacto centrais fornecidas sob o título “Localização”, os doentes podem contactar:

• Na Ásia-Pacífico - Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• Na Europa - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• Na América Latina - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
• Na América do Norte - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Critérios de inclusão:

• Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de MPS I são elegíveis para inclusão. O diagnóstico confirmado é definido como: A. evidência bioquímica documentada de uma deficiência na atividade da enzima alfa (a)-L-iduronidase e/ou B. mutação(ões) na codificação genética para a-L-iduronidase, ou sinais e sintomas clínicos mensuráveis de MPS I
• Para todos os doentes, deve haver um formulário de autorização do doente preenchido

Critérios de exclusão:

• Sem critérios de exclusão para participação no Registo MPS I. NOTA: A participação no registo não exclui a participação noutros estudos clínicos.