Registo da Doença de Fabry e Sub-registo de Gravidez

O Registo de Fabry é um programa internacional, em curso, multicêntrico, estritamente observacional que monitoriza os resultados clínicos de rotina para doentes com doença de Fabry, independentemente do estado do tratamento. Não está envolvida qualquer intervenção experimental; os doentes no Registo são submetidos a avaliações clínicas e recebem cuidados conforme determinado pelo médico assistente do doente.

Os objetivos principais do Registo são:

• Melhorar a compreensão da variabilidade, progressão e história natural da doença de Fabry, incluindo mulheres heterozigóticas com a doença;
• Auxiliar a comunidade médica de Fabry no desenvolvimento de recomendações para monitorização de doentes e relatórios sobre os resultados dos doentes para ajudar a otimizar os cuidados aos doentes;
• Caracterizar e descrever a população Fabry como um todo;
• Avaliar a segurança e eficácia a longo prazo do Fabrazyme®

Sub-Registo de Gravidez de Fabry: este Sub-registo é um programa multicêntrico, internacional, longitudinal, observacional e voluntário concebido para acompanhar os resultados da gravidez de qualquer mulher grávida incluída no Registo de Fabry, independentemente de estar a receber terapêutica específica da doença (como terapêutica de substituição enzimática com agalsidase beta) e independentemente do produto comercial com o qual possa ser tratada. Os dados do Sub-registo também são utilizados para cumprir vários requisitos regulamentares globais, para apoiar o desenvolvimento/reembolso de produtos e para outros fins de investigação e não relacionados com investigação. Não é dada qualquer intervenção experimental; assim, um doente será submetido a avaliações clínicas e receberá tratamento de cuidados habituais, conforme determinado pelo médico do doente. Se uma doente consentir neste Sub-registo, serão recolhidas informações sobre o historial médico e obstétrico da doente, gravidez e nascimento e, se uma doente consentir a recolha de dados para o seu bebé, serão recolhidos dados sobre o crescimento do bebé até ao mês 36 pós-parto.

Critérios de inclusão

• Registo de Fabry: Todos os doentes com um diagnóstico confirmado de doença de Fabry que tenham assinado o formulário(s) de consentimento informado e de autorização do doente são elegíveis para inclusão. O diagnóstico confirmado é definido como uma deficiência documentada na atividade da enzima αGAL (alfa-galactosidase) no plasma ou leucócitos e/ou mutação(ões) na codificação genética para αGAL.

• Sub-registo de gravidez de Fabry:

  • As mulheres elegíveis devem:

    • ser inscritos no Registo de Fabry.
    • estar grávida ou ter estado grávida com documentação médica adequada disponível.
    • fornecer um formulário(s) de consentimento informado e autorização assinados para participar no Sub-Registo antes de ser realizada qualquer recolha de dados relacionada com o Sub-Registo.

Critérios de exclusão do Registo de Fabry: Não existem critérios de exclusão. Sub-registo de gravidez de Fabry: não existem critérios de exclusão.