Registo da Doença de Fabry e Sub-registo de Gravidez

O Registo de Fabry é um programa contínuo, internacional, multicêntrico, estritamente observacional que monitoriza os resultados clínicos de rotina para doentes com doença de Fabry, independentemente do estado do tratamento. Não está envolvida qualquer intervenção experimental; os doentes no Registo são submetidos a avaliações clínicas e recebem cuidados conforme determinado pelo médico assistente do doente.

Os objetivos principais do Registo são:

• Melhorar a compreensão da variabilidade, progressão e história natural da doença de Fabry, incluindo mulheres heterozigóticas com a doença;
• Auxiliar a comunidade médica de Fabry no desenvolvimento de recomendações para monitorização de doentes e relatórios sobre os resultados dos doentes para ajudar a otimizar os cuidados aos doentes;
• Caracterizar e descrever a população Fabry como um todo;
• Avaliar a segurança e eficácia a longo prazo do Fabrazyme®

Sub-Registo de Gravidez de Fabry: este Sub-registo é um programa multicêntrico, internacional, longitudinal, observacional e voluntário concebido para acompanhar os resultados da gravidez de qualquer mulher grávida incluída no Registo de Fabry, independentemente de estar a receber terapêutica específica da doença (como terapêutica de substituição enzimática com agalsidase beta) e independentemente do produto comercial com o qual possa ser tratada. Os dados do Sub-registo também são utilizados para cumprir vários requisitos regulamentares globais, para apoiar o desenvolvimento/reembolso de produtos e para outros fins de investigação e não relacionados com investigação. Não é dada qualquer intervenção experimental, pelo que um doente será submetido a avaliações clínicas e receberá tratamento de cuidados habituais, conforme determinado pelo médico do doente. Se uma doente consentir neste Sub-registo, serão recolhidas informações sobre o historial clínico e obstétrico da doente, gravidez e nascimento e, se uma doente consentir a recolha de dados para o seu bebé, serão recolhidos dados sobre o crescimento do bebé até ao mês 36 pós-parto.

Critérios de inclusão

• Registo de Fabry: Todos os doentes com um diagnóstico confirmado de doença de Fabry que tenham assinado o formulário(s) de consentimento informado e de autorização do doente são elegíveis para inclusão. O diagnóstico confirmado é definido como uma deficiência documentada na atividade da enzima αGAL (alfa-galactosidase) no plasma ou leucócitos e/ou mutação(ões) na codificação genética para αGAL.

• Sub-registo de gravidez de Fabry:

  • As mulheres elegíveis devem:

    • ser inscritos no Registo de Fabry.
    • estar grávida ou ter estado grávida com documentação médica adequada disponível.
    • fornecer um formulário(s) de consentimento informado e autorização assinados para participar no Sub-Registo antes de ser realizada qualquer recolha de dados relacionada com o Sub-Registo.

Critérios de exclusão do Registo de Fabry: Não existem critérios de exclusão. Sub-registo de gravidez de Fabry: não existem critérios de exclusão.