Protocolo do Registo da Doença de Pompe

O Registo de Pompe é um programa global, multicêntrico, internacional, longitudinal, observacional e voluntário para doentes com doença de Pompe, concebido para acompanhar a história natural e os resultados da doença em doentes, tratados e não tratados. Os dados do Registo também são utilizados para cumprir vários compromissos regulamentares globais, para apoiar o desenvolvimento/reembolso de produtos e para outros fins de investigação e não relacionados com a investigação.

Os objetivos do Registo são:

• Melhorar a compreensão da variabilidade, progressão, identificação e história natural da doença de Pompe, com o objetivo final de orientar e avaliar melhor a intervenção terapêutica.
• Ajudar a comunidade médica de Pompe no desenvolvimento de recomendações para monitorização de doentes e fornecer relatórios sobre os resultados dos doentes, para otimizar os cuidados aos doentes.
• Caracterizar a população com doença de Pompe.
• Avaliar a eficácia a longo prazo da alglucosidase alfa.

Perspectiva do tempo de desenho do estudo: retrospetiva e prospetiva

Critérios de inclusão:

Todos os doentes com um diagnóstico confirmado de doença de Pompe que tenham assinado o(s) formulário(s) de consentimento informado são elegíveis para inclusão. O diagnóstico confirmado é definido como deficiência documentada da enzima GAA no sangue, pele ou tecido muscular e/ou documentação de 2 mutações no gene GAA.

Critérios de exclusão:

Não existem critérios de exclusão neste Registo