Registo da doença de Gaucher e sub-registo de gravidez do International Collaborative Gaucher Group (ICGG)

O Registo de Gaucher do ICGG é um programa em curso, internacional, multicêntrico, estritamente observacional que monitoriza os resultados clínicos de rotina para doentes com doença de Gaucher, independentemente do estado do tratamento. Não está envolvida qualquer intervenção experimental; os doentes no Registo são submetidos a avaliações clínicas e recebem cuidados conforme determinado pelo médico assistente do doente.

Os objetivos do Registo são:

• Melhorar a compreensão da variabilidade, progressão, identificação e história natural da doença de Gaucher, com o objetivo final de melhor orientar e avaliar a intervenção terapêutica.
• Ajudar a comunidade médica de Gaucher no desenvolvimento de recomendações para monitorização de doentes e fornecer relatórios sobre os resultados dos doentes, para otimizar os cuidados aos doentes.
• Caracterizar a população com doença de Gaucher.
• Avaliar a eficácia a longo prazo da imiglucerase e do eliglustato.

Sub-registo de Gravidez de Gaucher: o objetivo principal deste Sub-registo é acompanhar os resultados da gravidez, incluindo complicações e crescimento infantil, em todas as mulheres com doença de Gaucher durante a gravidez, independentemente de receberem ou não terapêutica específica da doença. Não é dada qualquer intervenção experimental; por conseguinte, uma doente será submetida a avaliações clínicas e receberá tratamento de cuidados habituais conforme determinado pelo médico da doente.Se uma doente consentir este Sub-registo, serão recolhidas informações sobre o historial clínico e obstétrico da doente, gravidez e nascimento e, se uma doente consentir a recolha de dados para o seu bebé, serão recolhidos dados sobre o crescimento da criança até ao mês 36 pós-parto.

Critérios de inclusão:

Registo de Gaucher do ICGG

• Todos os doentes com um diagnóstico confirmado de doença de Gaucher são elegíveis para inclusão no Registo. O diagnóstico confirmado é definido como uma deficiência documentada de β-glucocerebrosidase e/ou mutação no gene β-glucocerebrosidase.
• Para todos os doentes, será obtida a autorização adequada do doente.

Sub-registo de Gravidez de Gaucher:

• ser inscritos no Registo de Gaucher do ICGG.
• estar grávida ou ter estado grávida com documentação médica adequada disponível.
• fornecer um formulário(s) de consentimento informado e autorização assinados para participar no Sub-Registo antes de ser realizada qualquer recolha de dados relacionada com o Sub-Registo.

Critérios de exclusão:

- Sem critérios de exclusão para participação no Registo e Sub-registo de Gaucher do ICGG.