Um estudo de segurança e imunogenicidade a longo prazo do mundo real da terapêutica com alfa-olba-oludase em doentes pediátricos com menos de 2 anos de idade com deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)

Estudo observacional em regime aberto, multicêntrico, de coorte, nos EUA, com recolha de dados primária. Procedimentos auxiliares especificados pelo protocolo para abordar os objetivos do estudo (por exemplo, avaliação de ADA) podem ser considerados fora do padrão de tratamento para deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), mas a metodologia do estudo permanece não intervencional, pois a coleta adicional de dados dos participantes não ditará o tratamento. A duração total do estudo será de 5 anos. O período de seguimento será de, no mínimo, 1 ano a, no máximo, 3 anos. O período de inclusão será de até 4 anos, para permitir um mínimo de 1 ano de acompanhamento para o último participante incluído.

Este é um desenho de estudo híbrido.
Os doentes não precisam de se deslocar aos centros do estudo existentes para poderem ser incluídos.

Critérios de inclusão:

• O participante deve ter ASMD tipo A/B ou B e deve ter <2 anos de idade no momento do início do tratamento, OU ASMD tipo A (sem restrição de idade).
• O participante tem de pesar ≥ 2 kg [As informações de prescrição dos Estados Unidos (United States Prescribing Information, USPI)] para a ecografia alfa especifica este peso mínimo para bebés a receber ecografia alfa).
• O participante deve ter ASMD documentada, conforme determinado em leucócitos periféricos, fibroblastos cultivados ou linfócitos e/ou por determinação de genótipo.
• O consentimento livre e esclarecido assinado deve ser fornecido pelo pai(s)/responsável(s) legal(ais) do participante, incluindo o cumprimento das exigências e restrições listadas no termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE) e neste protocolo. O FCI assinado tem de ser fornecido antes de serem realizados quaisquer procedimentos relacionados com o protocolo.
• O participante é elegível para iniciar a terapia de reposição enzimática de eletrónico alfa de eletrónico ou recebeu a primeira dose (e não mais) de eletrónico alfa de eletrónico e tem dados clínicos, laboratoriais e ADA recuperáveis.

Critérios de exclusão:

• O participante recebeu um medicamento experimental no período de 30 dias ou 5 meias-vidas do medicamento antes da assinatura do TCLE e da inclusão no estudo.
• O participante não é adequado para participação por motivos determinados pelo Investigador, incluindo condições médicas ou clínicas, ou risco potencial de não conformidade com os procedimentos do estudo.
• O participante é um familiar imediato de funcionários do centro do estudo ou de outros indivíduos diretamente envolvidos na realização do estudo, em conjunto com a Seção 1.61 da Portaria E6 ICH-GCP.