Registr pro mukopolysacharidózu I (MPS I)

Registr pro mukopolysacharidózu I (MPS I) je průběžná observační databáze, která sleduje výsledky pacientů s MPS I. Údaje shromážděné v registru MPS I poskytnou informace pro lepší charakterizaci přirozené anamnézy a progrese MPS I, jakož i klinické odpovědi pacientů užívajících enzymovou substituční léčbu, jako je aldurazym (rekombinantní lidská alfa-L-izoronidáza) nebo jiné léčebné modality.

Cíle registru jsou:

• Vyhodnotit dlouhodobou účinnost a bezpečnost přípravku Aldurazyme® (laronidáza)
• Charakterizovat a popsat populaci MPS I jako celek, včetně variability, progrese a přirozené anamnézy MPS I
• Pomáhat lékařské komunitě MPS I při vývoji doporučení pro sledování pacientů a zpráv o výsledcích pacientů za účelem optimalizace péče o pacienty

Registr MPS I je mezinárodní program; kromě centrálních kontaktních informací uvedených pod nadpisem „Místo“ mohou pacienti kontaktovat:

• V Asii a Tichomoří – Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• V Evropě – +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• V Latinské Americe – +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
• V Severní Americe – +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Kritéria pro zařazení:

• Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou MPS I jsou způsobilí pro zařazení. Potvrzená diagnóza je definována jako: A. zdokumentovaný biochemický důkaz deficitu aktivity enzymu alfa (a)-L-iduronidázy a/nebo B. mutace (mutace) v genu kódujícím a-L-iduronidázu nebo měřitelné klinické známky a příznaky MPS I
• Pro všechny pacienty by měl být vyplněn formulář souhlasu pacienta

Kritéria pro vyřazení:

• Žádná vylučovací kritéria pro účast v registru MPS I. POZNÁMKA: Účast v registru nevylučuje účast v jiných klinických studiích.