Registr Fabryho choroby a těhotenský subregistr

Registr Fabryho choroby je probíhající mezinárodní multicentrický, přísně pozorovací program, který sleduje běžné klinické výsledky u pacientů s Fabryho chorobou bez ohledu na stav léčby. Není zahrnuta žádná experimentální intervence; pacienti v registru podstupují klinická hodnocení a dostává se jim péče podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře pacienta.

Primární cíle registru jsou:

• zlepšit porozumění variabilitě, progresi a přirozené anamnéze Fabryho choroby, včetně heterozygotních žen s touto nemocí;
• pomoci lékařské komunitě s Fabryho chorobou při vývoji doporučení pro sledování pacientů a zpráv o výsledcích pacientů za účelem optimalizace péče o pacienty;
• Charakterizovat a popsat populaci s Fabryho chorobou jako celek;
• Vyhodnotit dlouhodobou bezpečnost a účinnost přípravku Fabrazyme®

Těhotenský subregistr u Fabryho choroby: Tento subregistr je multicentrický, mezinárodní, longitudinální, observační a dobrovolný program určený ke sledování výsledků těhotenství u jakékoli těhotné ženy zařazené do registru Fabryho choroby bez ohledu na to, zda dostává léčbu specifickou pro onemocnění (jako je enzymová substituční terapie agalsidázou beta) a bez ohledu na komerční přípravek, kterým může být léčena. Údaje z podregistru se také používají ke splnění různých globálních regulačních požadavků, k podpoře vývoje/úhrady produktů a pro další výzkumné a nesouvisející účely. Nepodává se žádná experimentální intervence, proto pacient podstoupí klinická vyšetření a bude dostávat standardní léčbu podle rozhodnutí pacientova lékaře. Pokud pacientka bude souhlasit s účastí v tomto subregistru, budou shromažďovány informace o zdravotní a porodnické anamnéze, těhotenství a porodu pacientky, a pokud pacientka bude souhlasit se shromažďováním údajů o jejím dítěti, budou shromažďovány údaje o růstu kojenců do 36. měsíce po porodu.

Kritéria pro zařazení

• Registr Fabryho choroby: Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou Fabryho choroby, kteří podepsali informovaný souhlas a formulář(e) souhlasu pacienta, jsou způsobilí pro zařazení. Potvrzená diagnóza je definována jako zdokumentovaný nedostatek aktivity enzymu αGAL (alfa-galaktosidáza) v plazmě nebo leukocytech a/nebo mutace (mutace) v genu kódujícím αGAL.

• Těhotenský subregistr u Fabryho choroby:

  • Způsobilé ženy musí:

    • být zařazen/a do registru Fabryho choroby.
    • být těhotná nebo být těhotná, přičemž je k dispozici příslušná lékařská dokumentace.
    • před provedením jakéhokoli shromažďování údajů souvisejících s podregistrem poskytnout podepsaný formulář (formuláře) informovaného souhlasu a oprávnění k účasti v podregistru.

Registr kritérií pro vyřazení pro Fabryho chorobu: Neexistují žádná kritéria pro vyřazení. Těhotenský subregistr u Fabryho choroby: Neexistují žádná kritéria pro vyřazení.