Nábor
NCT00231400
Onemocnění při skladování glykogenu typu II
Pompeho choroba
Protokol registru Pompeho choroby
Všechna pohlaví
Tato studie je zaměřena na účastníky všech pohlaví
Nepoužitelné
general.n_aDetailText
2000 účastníků
Studie zahrnuje velkou skupinu účastníků
291 míst
Dostupné na mnoha místech
Přehled studie
Pompeho registr je globální, multicentrický, mezinárodní, longitudinální, observační a dobrovolný program pro pacienty s Pompeho chorobou, určený ke sledování přirozené anamnézy a výsledků onemocnění u pacientů, jak léčených, tak ne. Údaje z registru se také používají ke splnění různých globálních regulačních závazků, k podpoře vývoje/úhrady přípravku a pro další výzkumné účely a účely nesouvisející s výzkumem.
Cíle registru jsou:
- Zlepšení porozumění variabilitě, progresi, identifikaci a přirozené anamnéze Pompeho choroby s konečným cílem lepšího vedení a hodnocení terapeutické intervence.
- Pompeho lékařská komunita má pomoci při vývoji doporučení pro sledování pacientů a poskytovat zprávy o výsledcích pacientů za účelem optimalizace péče o pacienty.
- Charakterizovat populaci Pompeho choroby.
- Vyhodnotit dlouhodobou účinnost alglukosidázy alfa.
Podrobnosti studie
Časová perspektiva plánu studie: retrospektivní a prospektivní
Kritéria způsobilosti
Kritéria pro zařazení:
Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou Pompeho choroby, kteří podepsali informovaný souhlas a autorizační formulář(e), jsou způsobilí pro zařazení. Potvrzená diagnóza je definována jako zdokumentovaný deficit enzymu GAA z krve, kůže nebo svalové tkáně a/nebo dokumentace 2 mutací genu GAA.
Kritéria pro vyřazení:
V tomto registru nejsou žádná kritéria pro vyřazení