Registr Gaucherovy choroby Mezinárodní spolupracující skupiny Gaucherových chorob (ICGG) a subregistr těhotenství

Registr Gaucherovy choroby ICGG je probíhající mezinárodní multicentrický striktně observační program, který sleduje běžné klinické výsledky u pacientů s Gaucherovou chorobou bez ohledu na stav léčby. Není zahrnuta žádná experimentální intervence; pacienti v registru podstupují klinická hodnocení a dostává se jim péče podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře pacienta.

Cíle registru jsou:

• Zlepšení porozumění variabilitě, progresi, identifikaci a přirozené anamnéze Gaucherovy choroby s konečným cílem lepšího vedení a hodnocení terapeutické intervence.
• Pomáhat lékařské komunitě Gaucher při vývoji doporučení pro sledování pacientů a poskytovat zprávy o výsledcích pacientů za účelem optimalizace péče o pacienty.
• Charakterizovat populaci Gaucherovy choroby.
• Vyhodnotit dlouhodobou účinnost imiglucerázy a eliglustatu.

Subregistr těhotenství Gaucher: Primárním cílem tohoto subregistru je sledovat výsledky těhotenství, včetně komplikací a růstu kojenců, u všech žen s Gaucherovou chorobou během těhotenství, bez ohledu na to, zda dostávají terapii specifickou pro dané onemocnění. Nepodává se žádná experimentální intervence; pacient proto podstoupí klinická vyšetření a bude dostávat standardní léčbu podle rozhodnutí lékaře pacienta.Pokud pacient bude s tímto subregistrem souhlasit, budou shromažďovány informace o pacientově zdravotní a porodnické anamnéze, těhotenství a porodu, a pokud pacient bude souhlasit se sběrem údajů o svém dítěti, budou shromažďovány údaje o růstu dítěte do 36. měsíce po porodu.

Kritéria pro zařazení:

Registr Gaucherovy choroby ICGG

• Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou Gaucherovy choroby jsou způsobilí pro zařazení do registru. Potvrzená diagnóza je definována jako zdokumentovaný nedostatek β-glukocerebrosidázy a/nebo mutace genu β-glukocerebrosidázy.
• U všech pacientů bude získáno příslušné schválení pacienta.

Těhotenský subregistr Gaucher:

• bude zařazen do registru Gaucherovy choroby ICGG.
• být těhotná nebo být těhotná, přičemž je k dispozici příslušná lékařská dokumentace.
• poskytnout podepsaný formulář (formuláře) informovaného souhlasu a povolení k účasti v subregistru před provedením jakéhokoli shromažďování údajů souvisejících s podregistrací.

Kritéria pro vyřazení:

- Žádná vylučovací kritéria pro účast v registru ICGG Gaucher a subregistru.