Reálná studie dlouhodobé bezpečnosti a imunogenicity léčby olipudázou alfa u pediatrických pacientů mladších 2 let s deficitem kyselé sfingomyelinázy (ASMD)

USA, multicentrická, kohortní, otevřená observační studie se sběrem primárních dat. Dodatečné postupy specifikované protokolem pro řešení cílů studie (např. hodnocení ADA) mohou být zváženy mimo standardní péči pro deficit kyselé sfingomyelinázy (ASMD), ale metodologie studie zůstává neintervenční, protože další shromažďování údajů od účastníků nebude diktovat léčbu. Celková doba trvání studie bude 5 let. Období následného sledování bude trvat minimálně 1 rok až maximálně 3 roky. Zařazovací období bude trvat až 4 roky, aby bylo možné minimálně 1 rok sledování posledního zařazeného účastníka.

Jedná se o hybridní plán studie.
Pacienti nemusí cestovat na stávající studijní pracoviště, aby mohli být zařazeni.

Kritéria pro zařazení:

• Účastník musí mít ASMD typu A/B nebo B a musí být v době zahájení léčby ve věku < 2 roky NEBO ASMD typu A (bez věkového omezení).
• Účastník musí vážit ≥ 2 kg [United States Prescribing Information (USPI)] pro olipudase alfa specifikuje tuto minimální hmotnost pro kojence užívající olipudase alfa).
• Účastník musí mít zdokumentovanou ASMD stanovenou v periferních leukocytech, kultivovaných fibroblastech nebo lymfocytech a/nebo stanovením genotypu.
• Podepsaný informovaný souhlas musí poskytnout rodič(e) / zákonný zástupce (zákonní zástupci) účastníka, včetně dodržování požadavků a omezení uvedených ve formuláři informovaného souhlasu (ICF) a v tomto protokolu. Podepsaný formulář informovaného souhlasu musí být poskytnut před provedením jakýchkoli postupů souvisejících s protokolem.
• Účastník je způsobilý k zahájení enzymové substituční terapie olipudázou alfa nebo dostal první dávku (a ne více) olipudázy alfa a má obnovitelné klinické, laboratorní a ADA údaje.

Kritéria pro vyřazení:

• Účastník dostal hodnocený přípravek během 30 dnů nebo 5 poločasů před podpisem ICF a zařazením do studie.
• Účastník není vhodný k účasti z důvodů stanovených zkoušejícím, včetně zdravotních nebo klinických stavů, nebo z potenciálního rizika nedodržování postupů ve studii.
• Účastník je blízkým rodinným příslušníkem zaměstnanců studijního pracoviště nebo jiných osob přímo zapojených do provádění studie v souladu s bodem 1.61 nařízení ICH-GCP E6.