España

Este 2024 se cumplen tres décadas de un hito histórico para los trastornos minoritarios en España: el primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal (LSD). Concretamente, una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher, considerada una first-in-class a nivel mundial.
Lucía Badía fue la primera paciente de nuestro país en recibirla. Tenía 16 años y acababa de ser diagnosticada por el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, que en aquél entonces formaba parte del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

Hace 30 años, se abrió un nuevo horizonte a la comunidad española en torno a las patologías poco frecuentes, con la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal (también conocidas como lisosomales o LSD, por sus siglas en inglés). La enzima en cuestión, investigada y desarrollada por Sanofi para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad de Gaucher, se considera la primera terapia de reemplazo enzimático del mundo y de nuestro país.

Esta innovación representó un avanzo significativo en el campo de la salud; sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en el día a día que podía tener. Lucía Badia fue la primera paciente española en recibir el novedoso tratamiento. A los 16 años, experimentó un inicio repentino de síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse.

El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, que en la década de los 90 formaba parte del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y era amigo de la familia de Lucía Badía, se involucró de lleno en su diagnóstico teniendo en cuenta las múltiples posibilidades: desde enfermedades crónicas de distinta índole a diferentes tipos de cáncer.

Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que los síntomas inesperados y heterogéneos de la joven Lucía pertenecían a la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido. 

El diagnóstico fue en 1991. Ese mismo año, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobaba un innovador tratamiento de Sanofi para la enfermedad de Gaucher: la primera terapia enzimática de sustitución a nivel mundial. La luz verde de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) llegó dos años después (1993) y en 1994 se puso a disposición de las personas afectadas de nuestro país.

Hoy, tres décadas después, Lucía Badía ha conseguido adaptar la patología a su vida y minimizar al máximo su impacto; mientras que en Sanofi seguimos igual de comprometidos con la comunidad en torno a las enfermedades raras (EERR) que entonces.

 

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 EERR definidas en todo el mundo¹. Para ser considerara como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: a menos de 5 por cada 10.000 habitantes¹. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo –más de 300 millones, de los cuales, 3 millones en España¹.

Entre estas, se encuentra un grupo de alrededor de 70 patologías metabólicos que son causados por aspectos genéticos que generan deficiencias enzimáticas. Se trata de los trastornos de depósito lisosomal, lisosomales o LSD (por sus siglas en inglés). Una de ellas es la enfermedad de Gaucher².

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, cuando el estudiante de medicina francés Philippe Gaucher evidenció el caso de una mujer joven que había fallecido tras presentar un marcado agrandamiento de bazo. No obstante, no fue hasta 1965 cuando el bioquímico norteamericano Roscoe Owen Brady demostró que estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ß-glucosidasa ácida o cerebrosidasa².

La deficiencia parcial de ß-glucosidasa ácida se asocia con afectación a nivel del hígado, el bazo, la médula ósea y el pulmón. La deficiencia severa de la enzima también se asocia con afectaciones neurológicas, en función de las cuales la patología se clasifica en tres tipos diferentes. Se trata, pues, de una enfermedad multisistémica que varía significativamente en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución².

La heterogeneidad de síntomas hace que su diagnóstico suponga todo un desafío, como en el caso de la gran mayoría de EERR. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas afectadas por patologías minoritarias sufre importantes retrasos a la hora de poner nombre a sus síntomas, tardando una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico certero¹. Hasta un 20% esperan 10 años o más¹. 

Referencias:

1. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); última consulta en febrero de 2024.

2. Campus Sanofi; última consulta en febrero de 2024.