Registre de la maladie de Fabry et sous-registre de grossesse

Le registre de la maladie de Fabry est un programme international multicentrique en cours, strictement observationnel, qui suit les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Fabry, quel que soit le statut du traitement. Aucune intervention expérimentale n’est impliquée ; les patients du Registre subissent des évaluations cliniques et reçoivent des soins déterminés par le médecin traitant du patient.

Les principaux objectifs du Registre sont les suivants :

• Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression et de l’histoire naturelle de la maladie de Fabry, y compris les femmes hétérozygotes atteintes de la maladie ;
• Aider la communauté médicale de Fabry à élaborer des recommandations pour la surveillance des patients et des rapports sur les résultats des patients afin d’optimiser les soins aux patients ;
• Caractériser et décrire la population de Fabry dans son ensemble ;
• Évaluer la sécurité d’emploi et l’efficacité à long terme de Fabrazyme®

Sous-registre de grossesse pour la maladie de Fabry : ce sous-registre est un programme multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire conçu pour suivre l’issue de la grossesse pour toute femme enceinte incluse dans le registre de la maladie de Fabry, qu’elle reçoive ou non un traitement spécifique à la maladie (comme une enzymothérapie substitutive par agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec lequel elle peut être traitée. Les données du Sous-registre sont également utilisées pour répondre à diverses exigences réglementaires mondiales, pour soutenir le développement/remboursement de produits, et à d’autres fins de recherche et non liées à la recherche. Aucune intervention expérimentale n’est administrée ; par conséquent, un patient fera l’objet d’évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin du patient. Si un patient consent à ce sous-registre, des informations sur ses antécédents médicaux et obstétriques, sa grossesse et sa naissance seront recueillies et, si un patient consent au recueil de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.

Critères d’inclusion

• Registre de la maladie de Fabry : tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Fabry et ayant signé le ou les formulaire(s) de consentement éclairé et d’autorisation du patient sont éligibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme un déficit documenté dans l’activité enzymatique de l’αGAL (alpha-galactosidase) plasmatique ou leucocytaire et/ou mutation(s) dans le gène codant pour l’αGAL.

• Sous-registre de grossesse pour la maladie de Fabry :

  • Les femmes éligibles doivent :

    • être inclus dans le registre de la maladie de Fabry.
    • être enceinte ou avoir été enceinte avec les documents médicaux appropriés disponibles.
    • fournir un ou des formulaire(s) de consentement éclairé et d’autorisation signés pour participer au Sous-Registre avant que tout recueil de données lié au Sous-Registre ne soit effectué.

Critères d’exclusion du registre de la maladie de Fabry : il n’y a pas de critères d’exclusion. Sous-registre de grossesse pour la maladie de Fabry : il n’existe aucun critère d’exclusion.