Protocole du registre de la maladie de Pompe

Le registre de la maladie de Pompe est un programme mondial, multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire destiné aux patients atteints de la maladie de Pompe, conçu pour suivre l’histoire naturelle de la maladie et ses résultats chez les patients, traités et non traités. Les données du Registre sont également utilisées pour remplir divers engagements réglementaires mondiaux, pour soutenir le développement/remboursement de produits, et à d’autres fins de recherche et non liées à la recherche.

Les objectifs du Registre sont les suivants :

• Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression, de l’identification et de l’histoire naturelle de la maladie de Pompe, dans le but ultime de mieux guider et évaluer l’intervention thérapeutique.
• Aider la communauté médicale de Pompe à élaborer des recommandations pour la surveillance des patients, et fournir des rapports sur les résultats des patients, afin d’optimiser les soins aux patients.
• Caractériser la population atteinte de la maladie de Pompe.
• Évaluer l’efficacité à long terme de l’alglucosidase alfa.

Perspective temporelle de conception de l’étude : rétrospective et prospective

Critères d’inclusion :

Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Pompe et ayant signé le ou les formulaire(s) de consentement éclairé et d’autorisation sont éligibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme un déficit en enzyme GAA documenté dans le sang, la peau ou les tissus musculaires et/ou la documentation de 2 mutations du gène GAA.

Critères d’exclusion :

Il n’y a aucun critère d’exclusion dans ce registre