Registre international collaboratif de la maladie de Gaucher (International Collaborative Gaucher Group, ICGG) et sous-registre de grossesse

Le registre ICGG Gaucher est un programme international multicentrique, en cours et strictement observationnel qui suit les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Gaucher, quel que soit le statut du traitement. Aucune intervention expérimentale n’est impliquée ; les patients du Registre font l’objet d’évaluations cliniques et reçoivent des soins déterminés par le médecin traitant du patient.

Les objectifs du Registre sont les suivants :

• Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression, de l'identification et de l'histoire naturelle de la maladie de Gaucher, avec pour objectif ultime de mieux guider et évaluer l'intervention thérapeutique.
• Aider la communauté médicale de Gaucher à élaborer des recommandations pour la surveillance des patients, et fournir des rapports sur les résultats des patients, afin d’optimiser les soins aux patients.
• Caractériser la population atteinte de la maladie de Gaucher.
• Évaluer l’efficacité à long terme de l’imiglucérase et de l’éliglustat.

Sous-registre de grossesse pour la maladie de Gaucher : l’objectif principal de ce sous-registre est de suivre l’issue de la grossesse, y compris les complications et la croissance du nourrisson, chez toutes les femmes atteintes de la maladie de Gaucher pendant la grossesse, qu’elles reçoivent ou non un traitement spécifique à la maladie. Aucune intervention expérimentale n’est administrée ; par conséquent, un patient fera l’objet d’évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin du patient.Si un patient consent à ce sous-registre, des informations sur ses antécédents médicaux et obstétricaux, sa grossesse et sa naissance seront recueillies, et, si un patient consent au recueil de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.

Critères d’inclusion :

Registre ICGG Gaucher

• Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Gaucher sont éligibles à l’inclusion dans le Registre. Le diagnostic confirmé est défini comme un déficit documenté en β-glucocérébrosidase et/ou une mutation du gène de la β-glucocérébrosidase.
• Pour tous les patients, l’autorisation appropriée du patient sera obtenue.

Sous-registre de la grossesse Gaucher :

• être inclus dans le registre ICGG Gaucher.
• être enceinte ou avoir été enceinte avec la documentation médicale appropriée disponible.
• fournir un ou des formulaire(s) de consentement éclairé et d’autorisation signés pour participer au Sous-Registre avant que tout recueil de données lié au Sous-Registre ne soit effectué.

Critères d’exclusion :

- Aucun critère d’exclusion pour la participation au registre et sous-registre ICGG Gaucher.