<p>Cette étude examine la maladie de Gaucher, visant à comprendre sa variabilité et sa progression afin d’améliorer les interventions thérapeutiques.</p><p>L’étude se concentre également sur l’évaluation de l’issue de la grossesse chez les femmes atteintes de la maladie de Gaucher. Il vise à suivre les complications et la croissance du nourrisson afin d’améliorer les soins aux patients.</p><ul><li><strong>Qui peut participer :</strong> les adultes et les enfants atteints de la maladie de Gaucher confirmée peuvent rejoindre le Registre. Les femmes enceintes atteintes de la maladie de Gaucher, qui sont incluses dans le Registre, peuvent rejoindre le Sous-registre Grossesse.</li><li><strong>Détails de l’étude :</strong> les participants fourniront des informations sur leurs antécédents médicaux et leurs résultats à des fins de recherche.</li></ul>

Le registre ICGG Gaucher est un programme international multicentrique, en cours et strictement observationnel qui suit les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Gaucher, quel que soit le statut du traitement. Aucune intervention expérimentale n’est impliquée ; les patients du Registre font l’objet d’évaluations cliniques et reçoivent des soins déterminés par le médecin traitant du patient.

Les objectifs du Registre sont les suivants :

• Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression, de l'identification et de l'histoire naturelle de la maladie de Gaucher, avec pour objectif ultime de mieux guider et évaluer l'intervention thérapeutique.
• Aider la communauté médicale de Gaucher à élaborer des recommandations pour la surveillance des patients, et fournir des rapports sur les résultats des patients, afin d’optimiser les soins aux patients.
• Caractériser la population atteinte de la maladie de Gaucher.
• Évaluer l’efficacité à long terme de l’imiglucérase et de l’éliglustat.

Sous-registre de grossesse pour la maladie de Gaucher : l’objectif principal de ce sous-registre est de suivre l’issue de la grossesse, y compris les complications et la croissance du nourrisson, chez toutes les femmes atteintes de la maladie de Gaucher pendant la grossesse, qu’elles reçoivent ou non un traitement spécifique à la maladie. Aucune intervention expérimentale n’est administrée ; par conséquent, un patient fera l’objet d’évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin du patient.Si un patient consent à ce sous-registre, des informations sur ses antécédents médicaux et obstétriques, sa grossesse et sa naissance seront recueillies, et, si un patient consent au recueil de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.