Étude d’innocuité et d’immunogénicité à long terme en situation réelle sur le traitement par olipudase alfa chez des patients pédiatriques âgés de moins de 2 ans atteints d’un déficit en sphingomyélinase acide (DMLA)

Étude observationnelle de cohorte, en ouvert, multicentrique, américaine, avec recueil de données primaires. Les procédures auxiliaires spécifiées dans le protocole pour répondre aux objectifs de l’étude (par ex., évaluation des AAM) peuvent être envisagées en dehors du traitement recommandé pour le déficit en sphingomyélinase acide (DMLA), mais la méthodologie de l’étude reste non interventionnelle, car le recueil supplémentaire de données auprès des participants ne dictera pas le traitement. La durée totale de l’étude sera de 5 ans. La période de suivi durera entre 1 an et 3 ans. La période d’inclusion durera jusqu’à 4 ans, pour permettre un suivi d’au moins 1 an pour le dernier participant inclus.

Il s’agit d’une conception d’étude hybride.
Les patients n’ont pas besoin de se rendre dans les centres de l’étude existants pour être inclus.

Critères d’inclusion :

• Le participant doit être atteint d’ASMD de type A/B ou B et doit être âgé de < 2 ans au moment de l’instauration du traitement, OU d’ASMD de type A (sans restriction d’âge).
• Le participant doit peser ≥ 2 kg [le résumé des caractéristiques du produit pour les États-Unis (USPI)] pour l’olipudase alfa spécifie ce poids minimum pour les nourrissons recevant l’olipudase alfa).
• Le participant doit présenter une DMSA documentée, telle que déterminée dans les leucocytes périphériques, les fibroblastes mis en culture ou les lymphocytes et/ou par détermination du génotype.
• Le ou les parent(s)/tuteur(s)/tuteur légal du participant doivent signer le consentement éclairé, y compris le respect des exigences et restrictions énumérées dans le formulaire de consentement éclairé (FCE) et dans ce protocole. Le FCE signé doit être fourni avant la réalisation de toute procédure liée au protocole.
• Le participant est éligible pour commencer un traitement enzymatique substitutif par olipudase alfa ou a reçu la première dose (et plus) d’olipudase alfa, et dispose de données cliniques, biologiques et ADA récupérables.

Critères d’exclusion :

• Le participant a reçu un médicament expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies du médicament avant la signature du FCE et l’inclusion dans l’étude.
• Le participant ne convient pas à la participation pour des raisons déterminées par l’investigateur, y compris des affections médicales ou cliniques, ou un risque potentiel de non-observance des procédures de l’étude.
• Le participant est un membre de la famille immédiate des employés du centre de l’étude ou d’autres personnes directement impliquées dans la conduite de l’étude, en conjonction avec la Section 1.61 de l’Ordonnance E6 des BPC de l’ICH.