Registro della mucopolisaccaridosi I (MPS I)

Il Registro della mucopolisaccaridosi I (MPS I) è un database osservazionale in corso che tiene traccia degli esiti dei pazienti affetti da MPS I. I dati raccolti dal Registro MPS I forniranno informazioni per caratterizzare meglio l’anamnesi naturale e la progressione della MPS I, nonché le risposte cliniche dei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva, come Aldurazyme (Alfa-L-Iduronidasi ricombinante umana) o altre modalità di trattamento.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di Aldurazyme® (laronidasi)
• Caratterizzare e descrivere la popolazione affetta da MPS I nel suo complesso, compresa la variabilità, la progressione e l’anamnesi naturale della MPS I
• Aiutare la comunità medica MPS I a sviluppare raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e relazioni sugli esiti dei pazienti per ottimizzare l’assistenza ai pazienti

Il Registro MPS I è un programma internazionale; oltre alle informazioni di contatto centrali fornite sotto la voce "Sede", i pazienti possono contattare:

• In Asia-Pacifico - Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
• In Europa - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
• In America Latina - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
• In Nord America - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Criteri di inclusione:

• Tutti i pazienti con diagnosi confermata di MPS I sono idonei all’inclusione. La diagnosi confermata è definita come: A. evidenza biochimica documentata di una carenza di attività enzimatica alfa (a)-L-iduronidasi e/o B. mutazione(e) nel gene che codifica per a-L-iduronidasi, o segni clinici misurabili e sintomi della MPS I
• Per tutti i pazienti deve essere compilato un modulo di autorizzazione del paziente

Criteri di esclusione:

• Nessun criterio di esclusione per la partecipazione al Registro MPS I. NOTA: la partecipazione al registro non esclude la partecipazione ad altri studi clinici.