Registro della malattia di Fabry e sottoregistro sulla gravidanza

Il Registro Fabry è un programma internazionale, multicentrico, in corso, rigorosamente osservazionale che tiene traccia degli esiti clinici di routine per i pazienti con malattia di Fabry, indipendentemente dallo stato del trattamento. Non è coinvolto alcun intervento sperimentale; i pazienti del Registro sono sottoposti a valutazioni cliniche e ricevono cure come determinato dal medico curante del paziente.

Gli obiettivi primari del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione e dell’anamnesi naturale della malattia di Fabry, comprese le donne eterozigoti affette dalla malattia;
• Assistere la comunità medica della malattia di Fabry nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e relazioni sugli esiti dei pazienti per contribuire a ottimizzare l’assistenza ai pazienti;
• Caratterizzare e descrivere la popolazione affetta da malattia di Fabry nel suo complesso;
• Valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di Fabrazyme®

Sottoregistro sulla gravidanza della malattia di Fabry: questo Sottoregistro è un programma multicentrico, internazionale, longitudinale, osservazionale e volontario progettato per monitorare gli esiti della gravidanza per qualsiasi donna incinta iscritta al Registro della malattia di Fabry, indipendentemente dal fatto che stia ricevendo una terapia specifica per la malattia (come la terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi beta) e indipendentemente dal prodotto commerciale con cui può essere trattata. I dati del Sottoregistro vengono utilizzati anche per soddisfare vari requisiti normativi globali, per supportare lo sviluppo/il rimborso dei prodotti e per altri scopi di ricerca e non correlati alla ricerca. Non viene somministrato alcun intervento sperimentale; pertanto, un paziente sarà sottoposto a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura come stabilito dal medico del paziente. Se un paziente acconsente a questo Sottoregistro, saranno raccolte informazioni sull’anamnesi medica e ostetrica del paziente, sulla gravidanza e sul parto e, se un paziente acconsente alla raccolta dei dati per il suo bambino, saranno raccolti dati sulla crescita del neonato fino al mese 36 post-partum.

Criteri di inclusione

• Registro Fabry: tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry che hanno firmato il consenso informato e il modulo(i) di autorizzazione del paziente sono idonei all’inclusione. La diagnosi confermata è definita come un deficit documentato nell’attività enzimatica e/o mutazione (o mutazioni) dell’αGAL nel plasma o nei leucociti (alfa-galattosidasi) nel gene che codifica per l’αGAL.

• Sottoregistro sulla gravidanza per la malattia di Fabry:

  • Le donne idonee devono:

    • essere arruolati nel Registro Fabry.
    • essere in stato di gravidanza o essere in stato di gravidanza con adeguata documentazione medica disponibile.
    • fornire un modulo(i) di consenso informato e di autorizzazione firmato per partecipare al Sottoregione prima che venga eseguita qualsiasi raccolta di dati relativi al Sottoregione.

Registro dei criteri di esclusione per la malattia di Fabry: non esistono criteri di esclusione. Sottoregistro sulla gravidanza per la malattia di Fabry: non esistono criteri di esclusione.