Registro della malattia di Fabry e sottoregistro delle gravidanze

Il Registro Fabry è un programma in corso, internazionale, multicentrico, strettamente osservazionale che monitora gli esiti clinici di routine per i pazienti con malattia di Fabry, indipendentemente dallo stato del trattamento. Non è previsto alcun intervento sperimentale; i pazienti nel Registro vengono sottoposti a valutazioni cliniche e ricevono cure come stabilito dal medico curante del paziente.

Gli obiettivi primari del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione e della storia naturale della malattia di Fabry, comprese le femmine eterozigoti con la malattia;
• Assistere la comunità medica di Fabry nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e rapporti sugli esiti dei pazienti per contribuire a ottimizzare la cura dei pazienti;
• Caratterizzare e descrivere la popolazione affetta da malattia di Fabry nel suo complesso;
• Valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di Fabrazyme®

Sottoregistro della gravidanza con malattia di Fabry: questo sottoregistro è un programma multicentrico, internazionale, longitudinale, osservazionale e volontario progettato per monitorare gli esiti della gravidanza di qualsiasi donna incinta iscritta al Registro Fabry, indipendentemente dal fatto che stia ricevendo una terapia specifica per la malattia (come la terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi beta) e indipendentemente dal prodotto commerciale con cui potrebbe essere trattata. I dati del Sottoregistro vengono utilizzati anche per soddisfare vari requisiti normativi globali, per supportare lo sviluppo/il rimborso dei prodotti e per altri scopi di ricerca e non correlati alla ricerca. Non viene fornito alcun intervento sperimentale; pertanto, un paziente sarà sottoposto a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura come stabilito dal medico del paziente. Se una paziente acconsente a questo sottoregistro, saranno raccolte informazioni sull’anamnesi medica e ostetrica della paziente, sulla gravidanza e sul parto e, se una paziente acconsente alla raccolta di dati per il suo bambino, saranno raccolti dati sulla crescita del neonato fino al mese 36 dopo il parto.

Criteri di inclusione

• Registro Fabry: tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry che hanno firmato il consenso informato e il modulo (o i moduli) di autorizzazione del paziente sono idonei all’inclusione. La diagnosi confermata è definita come un deficit documentato dell’attività enzimatica αGAL (alfa-galattosidasi) nel plasma o nei leucociti e/o una mutazione (o mutazioni) nel gene che codifica per αGAL.

• Sottoregistro Fabry sulla gravidanza:

  • Le donne idonee devono:

    • essere arruolati nel Registro Fabry.
    • essere incinta o essere stata incinta con adeguata documentazione medica disponibile.
    • fornire un modulo (o moduli) di consenso informato e di autorizzazione a partecipare al Sottoregistro prima che venga eseguita qualsiasi raccolta di dati relativa al Sottoregistro.

Criteri di esclusione Registro Fabry: non vi sono criteri di esclusione. Sottoregistro della gravidanza con malattia di Fabry: non vi sono criteri di esclusione.