Protocollo del Registro della malattia di Pompe

Il Registro Pompe è un programma globale, multicentrico, internazionale, longitudinale, osservazionale e volontario per i pazienti affetti da malattia di Pompe, progettato per monitorare la storia naturale e gli esiti della malattia nei pazienti, sia trattati che non. I dati del Registro vengono inoltre utilizzati per adempiere a vari impegni normativi globali, per supportare lo sviluppo/il rimborso dei prodotti e per altri scopi correlati alla ricerca e non correlati alla ricerca.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione, dell’identificazione e della storia naturale della malattia di Pompe, con l’obiettivo finale di guidare e valutare meglio l’intervento terapeutico.
• Assistere la comunità medica Pompe nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e fornire report sugli esiti dei pazienti, per ottimizzare la cura dei pazienti.
• Caratterizzare la popolazione affetta da malattia di Pompe.
• Valutare l’efficacia a lungo termine di alglucosidasi alfa.

Prospettiva temporale del disegno dello studio: retrospettiva e prospettica

Criteri di inclusione:

Sono idonei all’inclusione tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe che hanno firmato il modulo (o i moduli) di consenso informato e di autorizzazione. La diagnosi confermata è definita come deficit documentato dell’enzima GAA da sangue, pelle o tessuto muscolare e/o documentazione di 2 mutazioni del gene GAA.

Criteri di esclusione:

Non vi sono criteri di esclusione in questo Registro