<p>Questo studio indaga sulla malattia di Gaucher, con l’obiettivo di comprenderne la variabilità e la progressione per migliorare gli interventi terapeutici.</p><p>Lo studio si concentra anche sulla valutazione degli esiti della gravidanza nelle donne con malattia di Gaucher. Mira a monitorare le complicanze e la crescita infantile per migliorare la cura del paziente.</p><ul><li><strong>Chi può partecipare</strong>: adulti e bambini con malattia di Gaucher confermata possono partecipare al Registro. Le donne incinte con malattia di Gaucher, che sono arruolate nel Registro, possono aderire al Sottoregistro sulla gravidanza.</li><li><strong>Dettagli dello studio</strong>: i partecipanti forniranno informazioni sulla loro anamnesi medica e sui risultati per scopi di ricerca.</li></ul>

L’ICGG Gaucher Registry è un programma internazionale, multicentrico, in corso, rigorosamente osservazionale che tiene traccia degli esiti clinici di routine per i pazienti con malattia di Gaucher, indipendentemente dallo stato del trattamento. Non è coinvolto alcun intervento sperimentale; i pazienti del Registro sono sottoposti a valutazioni cliniche e ricevono cure come determinato dal medico curante del paziente.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione, dell’identificazione e della storia naturale della malattia di Gaucher, con l’obiettivo finale di guidare e valutare meglio l’intervento terapeutico.
• Assistere la comunità medica di Gaucher nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e fornire relazioni sugli esiti dei pazienti, per ottimizzare la cura dei pazienti.
• Caratterizzare la popolazione con malattia di Gaucher.
• Valutare l’efficacia a lungo termine di imiglucerasi ed eliglustat.

Sottoregistro sulla gravidanza di Gaucher: l’obiettivo primario di questo Sottoregistro è monitorare gli esiti della gravidanza, comprese le complicanze e la crescita infantile, in tutte le donne con malattia di Gaucher durante la gravidanza, indipendentemente dal fatto che ricevano una terapia specifica per la malattia. Non viene somministrato alcun intervento sperimentale; pertanto, un paziente sarà sottoposto a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura come determinato dal medico del paziente.Se un paziente acconsente a questo Sottoregistro, saranno raccolte informazioni sull’anamnesi medica e ostetrica del paziente, sulla gravidanza e sulla nascita e, se un paziente acconsente alla raccolta dei dati per il suo bambino, saranno raccolti dati sulla crescita del neonato fino al mese 36 postpartum.