Registro internazionale della malattia di Gaucher collaborativa (ICGG) e sottoregistro sulla gravidanza

L’ICGG Gaucher Registry è un programma internazionale, multicentrico e strettamente osservazionale in corso che tiene traccia degli esiti clinici di routine per i pazienti con malattia di Gaucher, indipendentemente dallo stato del trattamento. Non è coinvolto alcun intervento sperimentale; i pazienti del Registro sono sottoposti a valutazioni cliniche e ricevono cure come determinato dal medico curante del paziente.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione, dell’identificazione e della storia naturale della malattia di Gaucher, con l’obiettivo finale di guidare e valutare meglio l’intervento terapeutico.
• Assistere la comunità medica di Gaucher nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e fornire relazioni sugli esiti dei pazienti, per ottimizzare l’assistenza ai pazienti.
• Caratterizzare la popolazione affetta da malattia di Gaucher.
• Valutare l’efficacia a lungo termine di imiglucerasi ed eliglustat.

Sottoregistro sulla gravidanza di Gaucher: l’obiettivo primario di questo Sottoregistro è monitorare gli esiti della gravidanza, comprese le complicanze e la crescita infantile, in tutte le donne con malattia di Gaucher durante la gravidanza, indipendentemente dal fatto che ricevano una terapia specifica per la malattia. Non viene somministrato alcun intervento sperimentale; pertanto, un paziente sarà sottoposto a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura come stabilito dal medico del paziente.Se un paziente acconsente a questo Sottoregistro, saranno raccolte informazioni sull’anamnesi medica e ostetrica del paziente, sulla gravidanza e sulla nascita e, se un paziente acconsente alla raccolta dei dati per il suo bambino, saranno raccolti dati sulla crescita del neonato fino al mese 36 postpartum.

Criteri di inclusione:

Registro di Gaucher ICGG

• Tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher sono idonei all’inclusione nel Registro. La diagnosi confermata è definita come un deficit documentato di β-glucocerebrosidasi e/o mutazione nel gene della β-glucocerebrosidasi.
• Per tutti i pazienti, sarà ottenuta l’autorizzazione appropriata del paziente.

Sottoregistro sulla gravidanza di Gaucher:

• essere arruolati nel Registro di Gaucher ICGG.
• essere in stato di gravidanza o essere in stato di gravidanza con adeguata documentazione medica disponibile.
• fornire un modulo(i) di consenso informato e autorizzazione firmato per partecipare al Sottoregione prima che venga eseguita qualsiasi raccolta di dati relativi al Sottoregione.

Criteri di esclusione:

- Nessun criterio di esclusione per la partecipazione al Registro e al Sottoregistro di Gaucher ICGG.