Registro internazionale della malattia di Gaucher e sottoregistro sulla gravidanza del Gruppo di collaborazione internazionale (ICGG)

L’ICGG Gaucher Registry è un programma in corso, internazionale, multicentrico, rigorosamente osservazionale che monitora gli esiti clinici di routine per i pazienti con malattia di Gaucher, indipendentemente dallo stato del trattamento. Non è previsto alcun intervento sperimentale; i pazienti nel Registro vengono sottoposti a valutazioni cliniche e ricevono cure come stabilito dal medico curante del paziente.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Migliorare la comprensione della variabilità, della progressione, dell’identificazione e della storia naturale della malattia di Gaucher, con l’obiettivo finale di guidare e valutare meglio l’intervento terapeutico.
• Assistere la comunità medica di Gaucher nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e fornire report sugli esiti dei pazienti, per ottimizzare la cura dei pazienti.
• Caratterizzare la popolazione affetta da malattia di Gaucher.
• Valutare l’efficacia a lungo termine di imiglucerasi ed eliglustat.

Sottoregistro delle gravidanze di Gaucher: l’obiettivo primario di questo sottoregistro è monitorare gli esiti della gravidanza, comprese le complicanze e la crescita del neonato, in tutte le donne con malattia di Gaucher durante la gravidanza, indipendentemente dal fatto che ricevano una terapia specifica per la malattia. Non viene fornito alcun intervento sperimentale; pertanto, una paziente sarà sottoposta a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura stabilito dal medico della paziente. Se una paziente acconsente a questo sottoregistro, saranno raccolte informazioni sull’anamnesi medica e ostetrica della paziente, sulla gravidanza e sulla nascita e, se una paziente acconsente alla raccolta dei dati per il suo bambino, saranno raccolti i dati sulla crescita del bambino fino al mese 36 dopo il parto.

Criteri di inclusione:

Registro di Gaucher ICGG

• Tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher sono idonei all’inclusione nel Registro. La diagnosi confermata è definita come un deficit documentato di β-glucocerebrosidasi e/o una mutazione nel gene della β-glucocerebrosidasi.
• Per tutti i pazienti, sarà ottenuta un’adeguata autorizzazione del paziente.

Sottoregistro della gravidanza di Gaucher:

• essere arruolati nell’ICGG Gaucher Registry.
• essere in gravidanza o essere stati in stato di gravidanza con adeguata documentazione medica disponibile.
• fornire un modulo (o moduli) di consenso informato e di autorizzazione a partecipare al Sottoregistro prima che venga eseguita qualsiasi raccolta di dati relativa al Sottoregistro.

Criteri di esclusione:

- Nessun criterio di esclusione per la partecipazione all’ICGG Gaucher Registry e al Sottoregistro.