Sottoregistro di gravidanza per la malattia di Pompe

Questo Sottoregistro è un programma multicentrico, internazionale, longitudinale, osservazionale e volontario progettato per monitorare gli esiti della gravidanza per qualsiasi donna incinta arruolata nel Registro di Pompe, indipendentemente dal fatto che stia ricevendo una terapia specifica per la malattia (come ERT con alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa) e indipendentemente dal prodotto commerciale con cui può essere trattata. Non viene somministrato alcun intervento sperimentale; pertanto, un paziente sarà sottoposto a valutazioni cliniche e riceverà il trattamento standard di cura come stabilito dal medico del paziente.

L’obiettivo primario di questo Sottoregistro è monitorare gli esiti della gravidanza, comprese le complicanze e la crescita infantile, in tutte le donne con malattia di Pompe durante la gravidanza, indipendentemente dal fatto che ricevano una terapia specifica per la malattia, come ERT con alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa.

Prospettiva temporale del disegno dello studio: retrospettiva e prospettica

Criteri di inclusione:

Le donne idonee devono:

• essere arruolati nel registro di Pompe (NCT00231400)
• essere in stato di gravidanza o essere in stato di gravidanza con adeguata documentazione medica disponibile.
• fornire un modulo(i) di consenso informato e autorizzazione firmato per partecipare al Sottoregione prima che venga eseguita qualsiasi raccolta di dati relativi al Sottoregione.

Nota: si raccomanda di raccogliere i dati relativi alla gravidanza sulle donne idonee, indipendentemente dall’arruolamento dei neonati. In caso di gravidanze multiple, si incoraggia la partecipazione a questo Sottoregistro per ogni singola gravidanza.

Criteri di esclusione:

Non vi sono criteri di esclusione per questa sottoregione