Studio di sicurezza e immunogenicità a lungo termine nel mondo reale sulla terapia con Olipudase Alfa in pazienti pediatrici di età inferiore a 2 anni con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Studio osservazionale, multicentrico, di coorte, in aperto, statunitense con raccolta di dati primari. Le procedure aggiuntive specificate dal protocollo per affrontare gli obiettivi dello studio (ad es., la valutazione degli ADA) possono essere considerate al di fuori dello standard di cura per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), ma la metodologia dello studio rimane non interventistica, in quanto la raccolta aggiuntiva di dati da parte dei partecipanti non determinerà il trattamento. La durata complessiva totale dello studio sarà di 5 anni. Il periodo di follow-up sarà da un minimo di 1 anno a un massimo di 3 anni. Il periodo di arruolamento sarà di massimo 4 anni, per consentire un minimo di 1 anno di follow-up per l’ultimo partecipante arruolato.

Si tratta di un disegno di studio ibrido.
I pazienti non devono recarsi presso i centri dello studio esistenti per potersi arruolare.

Criteri di inclusione:

• Il/La partecipante deve presentare ASMD di tipo A/B o B e deve avere un’età <2 anni al momento dell’inizio del trattamento OPPURE ASMD di tipo A (senza restrizioni di età).
• Il partecipante deve pesare ≥ 2 kg [Le informazioni di prescrizione degli Stati Uniti (USPI)] per olipudase alfa specifica questo peso minimo per i neonati che ricevono olipudase alfa).
• Il partecipante deve presentare un ASMD documentato, come determinato nei leucociti periferici, nei fibroblasti in coltura o nei linfociti e/o mediante determinazione del genotipo.
• Il consenso informato firmato deve essere fornito dal genitore(i)/tutore(i) legale del/la partecipante, compresa la conformità ai requisiti e alle restrizioni elencati nel modulo di consenso informato (ICF) e nel presente protocollo. L’ICF firmato deve essere fornito prima di eseguire qualsiasi procedura correlata al protocollo.
• Il partecipante è idoneo a iniziare la terapia enzimatica sostitutiva con olipudasi alfa o ha ricevuto la prima dose (e non più) di olipudase alfa e dispone di dati clinici, di laboratorio e ADA recuperabili.

Criteri di esclusione:

• Il partecipante ha ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite di farmaco prima della firma dell’ICF e dell’arruolamento nello studio.
• Il/La partecipante non è idoneo/a alla partecipazione per motivi determinati dallo sperimentatore, comprese condizioni mediche o cliniche, o il potenziale rischio di non conformità alle procedure dello studio.
• Il partecipante è un parente stretto dei dipendenti del centro dello studio o di altre persone direttamente coinvolte nella conduzione dello studio, in combinazione con la Sezione 1.61 dell’Ordinanza E6 ICH-GCP.