Studio di sicurezza e immunogenicità a lungo termine nel mondo reale della terapia con olipudasi alfa in pazienti pediatrici di età inferiore a 2 anni con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Studio osservazionale in aperto, multicentrico, di coorte, statunitense con raccolta primaria dei dati. Le procedure accessorie specificate dal protocollo per raggiungere gli obiettivi dello studio (per es., la valutazione degli ADA) possono essere considerate al di fuori dello standard di cura per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), ma la metodologia dello studio rimane non interventistica, in quanto la raccolta aggiuntiva di dati dai partecipanti non determinerà il trattamento. La durata complessiva dello studio sarà di 5 anni. Il periodo di follow-up durerà da un minimo di 1 anno a un massimo di 3 anni. Il periodo di arruolamento durerà fino a 4 anni, per consentire un minimo di 1 anno di follow-up per l’ultimo partecipante arruolato.

Si tratta di un disegno dello studio ibrido.
I pazienti non devono recarsi presso i centri dello studio esistenti per potersi arruolare.

Criteri di inclusione:

• Il partecipante deve presentare ASMD di tipo A/B o B e deve avere <2 anni di età al momento dell’inizio del trattamento OPPURE ASMD di tipo A (senza limiti di età).
• Il/La partecipante deve pesare ≥2 kg [Le informazioni sulla prescrizione degli Stati Uniti (USPI)] per olipudase alfa specificano questo peso minimo per i neonati che ricevono olipudase alfa).
• Il partecipante deve presentare ASMD documentata, come determinato nei leucociti periferici, nei fibroblasti in coltura o nei linfociti e/o mediante determinazione del genotipo.
• Il consenso informato firmato deve essere fornito dal/i genitore(i)/tutore(i) legale del/della partecipante, compresa la conformità ai requisiti e alle restrizioni elencati nel modulo di consenso informato (ICF) e nel presente protocollo. L’ICF firmato deve essere fornito prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata al protocollo.
• Il/La paziente è idoneo/a a iniziare la terapia enzimatica sostitutiva con olipudase alfa o ha ricevuto la prima dose (e non più) di olipudase alfa e dispone di dati clinici, di laboratorio e ADA recuperabili.

Criteri di esclusione:

• Il partecipante ha ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite del farmaco prima della firma dell’ICF e dell’arruolamento nello studio.
• Il/La paziente non è idoneo/a alla partecipazione per motivi stabiliti dallo sperimentatore, tra cui condizioni mediche o cliniche o potenziale rischio di non conformità alle procedure dello studio.
• Il partecipante è un familiare stretto dei dipendenti del centro dello studio o di altre persone direttamente coinvolte nella conduzione dello studio, in combinato disposto con la Sezione 1,61 dell’Ordinanza E6 sulle GCP ICH.