Studio China Post-approval Commitment (PAC) su avalglucosidasi alfa in partecipanti con IOPD

Si tratta di uno studio di fase 4, in aperto, a braccio singolo, a gruppo singolo, di 52 settimane, per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’infusione EV di avalglucosidasi alfa in partecipanti cinesi di sesso maschile e femminile con IOPD naïve al trattamento o precedentemente trattati con ERT.

I dettagli dello studio includono:

• Durata dello studio: la durata totale dello studio è di circa 64 settimane.

  • Periodo di screening di massimo 8 settimane
  • Periodo di trattamento di 52 settimane
  • Periodo di follow-up di 4 settimane.
• Il numero di visite sarà di 30, incluse 29 visite presso il centro e 1 visita di follow-up tramite telefonata.

Criteri di inclusione:

• Il partecipante deve avere un’età <18 anni al momento della firma del consenso informato.
• I partecipanti presentano un’insorgenza documentata dei sintomi della malattia di Pompe prima dei 12 mesi di età (corretto per la gestazione se nato prima di 40 settimane); e la diagnosi di IOPD è confermata da deficit enzimatico di GAA da qualsiasi fonte tissutale e mutazioni patogene del gene GAA.
• I partecipanti devono presentare cardiomiopatia documentata al momento della diagnosi.
• L’uso contraccettivo deve essere coerente con le normative locali Il genitore/rappresentante legalmente autorizzato (LAR) del partecipante deve essere in grado di fornire il consenso informato firmato.

Criteri di esclusione: i partecipanti sono esclusi dallo studio se si applica uno qualsiasi dei seguenti criteri:

• Partecipanti con grave anomalia congenita che, a giudizio dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio o ridurrebbe potenzialmente la sopravvivenza.
• Partecipanti con malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi correlati alla malattia di Pompe).
• Partecipanti che hanno ricevuto una ERT diversa da alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa o qualsiasi altro trattamento per la malattia di Pompe, compresa la terapia genica prima dell’arruolamento.
• Partecipanti che hanno ricevuto alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa meno di 1 settimana prima della prima dose di avalglucosidasi alfa somministrata come partecipanti all’IMP che si prevede assumeranno una terapia proibita (ovvero, qualsiasi altro trattamento per la malattia di Pompe) durante questo studio.
• Partecipanti che hanno assunto altri farmaci sperimentali (non specifici per la malattia di Pompe) entro 30 giorni o 5 emivite di eliminazione nel sangue di quel farmaco prima dell’arruolamento, a seconda di quale periodo sia più lungo, o che si prevede assumano altri trattamenti sperimentali concomitanti.
• Partecipanti non idonei alla partecipazione, a prescindere dal motivo, secondo il giudizio dello sperimentatore, comprese le condizioni mediche o cliniche, o partecipanti potenzialmente a rischio di non conformità alle procedure dello studio.