Studio sull’impegno post-approvazione (PAC) in Cina di avalglucosidasi alfa in partecipanti con IOPD

Si tratta di uno studio di fase 4, in aperto, a braccio singolo, a gruppo singolo, di trattamento di 52 settimane per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’infusione EV di avalglucosidasi alfa in partecipanti cinesi di sesso maschile e femminile affetti da IOPD naïve al trattamento o precedentemente trattati con ERT.

I dettagli dello studio includono:

• Durata dello studio: la durata totale dello studio è di circa 64 settimane.

  • Periodo di screening di massimo 8 settimane
  • Periodo di trattamento di 52 settimane
  • Periodo di follow-up di 4 settimane. (se il partecipante si arruola in un altro studio o riceve una ERT disponibile in commercio, il periodo di follow-up può essere ridotto da 4 a 2 settimane)
• Il numero di visite sarà di 30, comprese 29 visite presso il centro e 1 visita di follow-up con contatto telefonico.

Criteri di inclusione:

• Il partecipante deve avere un’età <18 anni al momento della firma del consenso informato.
• I partecipanti presentano un’insorgenza documentata dei sintomi della malattia di Pompe prima dei 12 mesi di età (corretta per la gestazione se nati prima di 40 settimane); e la diagnosi di IOPD è confermata dal deficit enzimatico GAA da qualsiasi fonte tissutale e dalle mutazioni patogene del gene GAA.
• I partecipanti devono presentare cardiomiopatia documentata al momento della diagnosi.
• L’uso di contraccettivi deve essere coerente con le normative locali. Il genitore/rappresentante legalmente autorizzato (LAR) del partecipante deve essere in grado di fornire il consenso informato firmato.

Criteri di esclusione: i partecipanti sono esclusi dallo studio se soddisfano uno qualsiasi dei seguenti criteri:

• Partecipanti con anomalie congenite maggiori che, a giudizio dello sperimentatore, precluderebbero la partecipazione allo studio o potrebbero potenzialmente ridurre la sopravvivenza.
• Partecipanti con malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi correlati alla malattia di Pompe).
• Partecipanti che hanno ricevuto una ERT diversa da alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa o qualsiasi altro trattamento per la malattia di Pompe, compresa la terapia genica prima dell’arruolamento.
• Pazienti che hanno ricevuto alglucosidasi alfa o avalglucosidasi alfa meno di 1 settimana prima della prima dose di avalglucosidasi alfa somministrata come IMP. I partecipanti che si prevede assumano una terapia proibita (ovvero, qualsiasi altro trattamento per la malattia di Pompe) durante questo studio.
• Partecipanti che hanno assunto altri farmaci sperimentali (non specifici per la malattia di Pompe) entro 30 giorni o 5 emivite di eliminazione nel sangue di tale farmaco prima dell’arruolamento, a seconda di quale periodo sia più lungo, o che si prevede assumano qualsiasi altro trattamento sperimentale concomitante.
• Partecipanti non idonei alla partecipazione, a giudizio dello sperimentatore, a prescindere dal motivo, comprese condizioni mediche o cliniche, o partecipanti potenzialmente a rischio di non conformità alle procedure dello studio.

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni rilevanti per la potenziale partecipazione di un paziente a una sperimentazione clinica.